มีหน้าต่างแห่งเวลาในชีวิตของเราที่เราทุกคนผ่านไปแล้ว แต่ก็ยังรู้อยู่เพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับ: การตั้งครรภ์ก่อน นักวิจัยพบการลบทางพันธุกรรมคู่หนึ่งที่เกี่ยวข้องกับที่น่าจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาการก่อสร้างนั้น
การค้นพบมาจากทีมนักวิจัยที่นำโดยโรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ดนักวิทยาศาสตร์-วิทยาศาสตร์Eduardo Maury ผู้รวมข้อมูลทางพันธุกรรมจากตัวอย่างเลือดเกือบ 25,000 คนที่มีหรือไม่มีโรคจิตเภท
ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมทั้งสองต้องการการตรวจสอบเพิ่มเติมการค้นพบเสริมความคิดที่เกิดขึ้นใหม่ว่าเมล็ดพันธุ์ของโรคจิตเภทไม่ได้รับการสืบทอดเสมอไป
ถ้าเป็นเช่นนั้นมันจะเปิดประตูสู่การป้องกันก่อนเวลาที่กว้างขึ้น
เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่ร้ายแรงที่เกิดจากการผสมผสานที่ซับซ้อนของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมกับเหตุการณ์เช่นการบาดเจ็บในวัยเด็กหรือมีแนวโน้มมีบทบาทขยายความเสี่ยงของใครบางคนที่จะประสบกับอาการของการคิดหลงผิดหรือไม่เป็นระเบียบในชีวิตในภายหลัง
มันมีผลต่อ1 ใน 300 คนทั่วโลกมักจะปรากฏในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่มีหลักฐานที่แสดงให้เห็นว่าสรีรวิทยาที่รับผิดชอบต่อโรคจิตเภทมีต้นกำเนิดทั้งในการตั้งครรภ์ก่อนหรือเป็นผลมาจากภาวะแทรกซ้อนขณะตั้งครรภ์
ในปี 2560 นักวิทยาศาสตร์กำลังศึกษาการรวมกลุ่มของเซลล์ที่ปลูกในห้องปฏิบัติการคล้ายกับสมองเล็ก ๆเซลล์สมองที่ไม่เป็นระเบียบซึ่งแบ่งออกเป็นอย่างเร่งรีบและแยกแยะได้เร็วเกินไปอาจก่อให้เกิดโรคจิตเภท และในปี 2021 นักวิจัยระบุที่ใช้งานอยู่ในระหว่างการตั้งครรภ์ที่ซับซ้อนและเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ
ในปี 2023 โมรีและเพื่อนร่วมงานระบุยีนสองยีนที่เรียกว่า NRXN1 และ ABCB11 ซึ่งดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทเมื่อสำเนาของยีนหายไปในมดลูก
"เรากำลังดูการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้รับมรดกจากพ่อแม่"อธิบายChris Walsh ผู้เขียนอาวุโสและนักพันธุศาสตร์ที่โรงพยาบาลเด็กบอสตันในเวลาที่มีการตีพิมพ์การวิจัย
ใน NRXN1 และ ABCB11 นักวิจัยพบการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าการคัดลอกหมายเลขรูปแบบชนิดของข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่สำเนาของยีนหรือยืดยาวของ DNA นั้นซ้ำกันหรือในกรณีนี้ถูกลบในบุคคลหนึ่งเมื่อเทียบกับคนต่อไป
ในโอกาสที่หายากการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาสามารถสืบทอดได้ประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคจิตเภท การกลายพันธุ์ของเชื้อโรคที่เรียกว่าจะปรากฏขึ้นในทุกเซลล์ของร่างกายเนื่องจากพวกเขาถูกเขียนลงในจีโนมของบุคคลก่อนที่ไข่ที่ปฏิสนธิจะผ่านการแบ่งส่วนแรก
การวิจัยยังแนะนำของโรคจิตเภทสามารถย้อนกลับไปยังยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของเด็กด้วยการศึกษาล่าสุดที่เพิ่มเข้ามาในรายการของ- แต่ก็ยังคงมีประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของกรณีที่ไม่มีพื้นฐานที่ชัดเจนในการสืบทอด
จากสองยีนที่ระบุในการศึกษานี้โมรีและเพื่อนร่วมงานพบการลบบางส่วนของ NRXN1 ในห้ากรณีของโรคจิตเภทและไม่มีใครในบุคคลที่ไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มควบคุมของพวกเขา ความชุกนี้สูงกว่าฐานข้อมูลระดับประชากรมาก
NRXN1 ช่วยให้เซลล์สมองส่งสัญญาณและเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทมาก่อน - เมื่อใดการกลายพันธุ์เหล่านั้นได้รับการสืบทอด-
เมื่อการกลายพันธุ์ไม่ได้รับการสืบทอด แต่ได้มาในระหว่างการพัฒนาในช่วงต้นหรือต่อไปชีวิตพวกเขาจะถูกเรียกว่าการกลายพันธุ์ของร่างกาย- เมื่อสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นหลังจากเซลล์ของตัวอ่อนได้เริ่มต้นการเดินทางแยกต่างหากซึ่งสร้างเซลล์ต่าง ๆ ที่จะสร้างมนุษย์เต็มรูปแบบพวกเขาจะถูกส่งผ่านไปยังลูกหลานของเซลล์ด้วยการกลายพันธุ์
ดังนั้นการกลายพันธุ์ของร่างกายจึงพบได้ในส่วนของเซลล์ร่างกายเท่านั้น ตัวอย่างเช่นสมองและเซลล์เม็ดเลือด แต่ไม่ใช่เซลล์เพศ นี่คือการกลายพันธุ์ของ NRXN1 Maury และเพื่อนร่วมงานที่พบ
ยีนที่สองที่ระบุว่า ABCB11 เป็นที่รู้จักกันในการเข้ารหัสโปรตีนตับ แต่การเชื่อมโยงไปยังโรคจิตเภทนั้นมีความแน่นอนน้อยกว่า
Maury และเพื่อนร่วมงานพบการลบภายในยีน ABCB11 ในอีกห้ากรณีของโรคจิตเภทซึ่งทุกคนไม่ตอบสนองต่อยารักษาโรคจิต
"อันนั้นออกมาจากที่ไหนเลยสำหรับเรา"พูดว่าMaury of ABCB11 "มีการศึกษาบางอย่างที่เชื่อมโยงการกลายพันธุ์ในยีนนี้กับโรคจิตเภทที่ทนต่อการรักษา แต่มันก็ไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องอย่างมากในโรคจิตเภทต่อ se"
เมื่อนำมารวมกันนักวิจัยสรุปการเปลี่ยนแปลงในยีนทั้งสองนี้ "อาจมีส่วนสำคัญ แต่สำคัญของสถาปัตยกรรมทางพันธุกรรมของโรคจิตเภท"
จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อหาว่าเท่าไหร่
การศึกษาถูกตีพิมพ์ในจีโนมเซลล์-
เวอร์ชันก่อนหน้าของบทความนี้ได้รับการตีพิมพ์ในเดือนกรกฎาคม 2566
