一项长达十年的大规模研究对数十种癌症的基因组进行了测序，揭示了肿瘤形成的秘密，并可能为更好、更有针对性的治疗铺平道路。
泛-该项目汇集了全球 1,300 多名研究人员，共同应对对近 2,800 名患者的 38 种癌症进行基因组测序的艰巨任务。
他们的工作产生了许多新发现 - 从所谓的数量和位置来看驱动突变促使细胞不受控制地繁殖，导致不同类型组织中发现的癌症之间惊人的相似性。
结果是星期四发表在近两打论文中自然和其他自然研究期刊，代表了有史以来最大、最全面的整个癌症基因组研究。
项目指导委员会成员林肯斯坦说：“凭借我们对肿瘤起源和进化的了解，我们可以开发新的工具和疗法来更早地检测癌症，开发更多的靶向疗法并更成功地治疗患者。”安大略癌症研究所发表的一份声明中。
另一位指导委员会成员、威康桑格研究所的彼得坎贝尔说，这项工作的主要发现之一是癌症基因组的巨大多样性。
他告诉法新社：“最引人注目的发现是一个人的癌症基因组与另一个人的癌症基因组有多么不同。”
研究发现个体癌症中有数千种突变组合，以及导致突变的 80 多种过程，其中一些与年龄有关，另一些则与遗传或与吸烟等生活方式因素有关。
激动人心的主题
但坎贝尔说，在种类繁多的内容中，有一些“令人兴奋的主题”。
例如，研究发现某些癌症的早期发展可能在诊断前几十年发生，有时甚至在儿童时期。
坎贝尔说：“这表明早期干预的机会窗口比我们预期的要宽得多。”
研究还发现，突变模式及其发生位置可以帮助识别大约 1-5% 无法通过常规诊断识别的癌症。
基因组测序甚至可以揭示癌症类型的偶尔误诊。
大多数癌症基因组测序工作都集中在大约百分之二的蛋白质编码基因上。
但泛癌症研究已排序整个基因组，发现了另外 98% 的新的致癌驱动突变，称为非编码基因。
研究人员发现，特定癌症中的突变数量存在巨大差异，从儿童中发现的某些癌症中的突变数量非常少，到肺癌样本中的突变数量高达 100,000 个。
在大约百分之五的病例中，根本没有发现已知的驱动突变，这意味着存在尚未发现的突变。
广阔的频谱
测序有助于找出可能导致癌症的多种类型的突变——从单个 DNA 字母的变化到遗传密码的更大插入或删除。
它还表明，身体不同部位的癌症有时比我们想象的要相似得多。
哥本哈根大学的合著者兼副教授 Joachim Weischenfeldt 说：“我们可能患有某种类型的乳腺癌和前列腺癌，其驱动突变相似。”
他在该大学发表的一份声明中说：“这意味着前列腺癌患者可能会受益于与乳腺癌患者相同的治疗。”
实际上，这些发现将有助于识别难以诊断的癌症，允许根据特定癌症背后的特定驱动突变进行更有针对性的治疗，并可能允许对正在发展的肿瘤进行早期诊断。
“我们发现癌症代表了巨大变化范围的远端，”坎贝尔说。
“如果我们能够了解随着年龄的增长，正常器官中发挥作用的力量，是什么导致突变积累，是什么导致一些克隆扩大而另一些克隆消失，生活方式如何倾斜这种平衡，那么我们就可以考虑干预的方法尽早预防或减缓无法治疗的癌症的出现。”
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