将“进化”一词放入谷歌图像中，结果很大程度上是一个主题的变化：拉尔夫·扎林格的插图，进步的进行曲。从左到右跑动，我们看到一个像黑猩猩一样的指关节行走者逐渐变高并直立。
这些图像和图片的标题隐含着进化论普遍观点的偏见：我们是某种巅峰，是这一过程的完美产物。我们想象我们确实是最适应的幸存者，我们能做到的最好的。
但这样看来，这就存在一个悖论。如果我们如此神奇，为什么我们中有这么多人患有发育或遗传疾病？
一项新研究，发表于自然，通过观察导致我们祖先失去尾巴的基因变化，为我们容易出错的早期发育提供了解释。
目前的估计表明，大约一半的受精卵甚至从未成为承认怀孕对于每个出生的孩子来说两个从未足月。在鱼类和两栖动物中，例如早逝是闻所未闻的。我们这些幸运出生的人，略低于 10%将患有数千种“罕见”遗传疾病中的一种，例如血友病。镰状细胞病和囊性纤维化等并不罕见的疾病影响着我们更多的人。
进化成功的物种肯定不会出现这种情况吗？进步在哪里？
这个问题有多种可能的解决方案。一是，与其他物种相比，我们的突变率异常高。您的 DNA 中很有可能会发生某种并非由您的母亲或父亲遗传的变化。你出生时的 DNA 可能有 10 到 100 个这样的新变化。对于大多数其他物种来说，这个数字低于一——通常远低于一。
尾巴的遗传学
还有其他解决方案。我们和许多灵长类亲戚之间最明显的区别之一是我们没有尾巴。尾巴丢失的事发生了大约2500万年前（作为比较，我们与黑猩猩的共同祖先大约在 600 万年前）。我们仍然保留着尾骨，这是这种带有尾巴的祖先的进化遗留物。
我们的猿类祖先在进化出更加直立的背部的同时，也出现了尾巴缺失的现象，进而倾向于只使用四个肢体中的两个来支撑身体。虽然我们可以推测为什么这些进化变化可能是耦合的，但这并没有解决尾巴丢失是如何（而不是为什么）进化的问题：潜在的遗传变化是什么？
最近的研究正是针对这个问题。它确定了一个有趣的遗传机制。许多基因结合起来使哺乳动物的尾巴得以发育。研究小组发现，没有尾巴的灵长类动物在尾巴决定基因 TBXT 中还有一个额外的“跳跃基因”，即可以转移到基因组新区域的 DNA 序列。
我们的 DNA 中更多的是此类跳跃基因的残留，而不是序列指定蛋白质（基因的经典功能），因此跳跃基因的增益并没有什么特别的。
进化成本
不同寻常的是这个新添加的效果。研究小组还发现，同样的灵长类动物也有一个古老但相似的跳跃基因，距离稍远，也嵌入在 TBXT 基因中的 DNA 中。
这两者非常接近，其作用是改变所得 TBXT 信使 RNA（由 DNA 创建的分子，包含如何制造蛋白质的指令）的处理。两个跳跃基因可以在RNA中相互粘连，导致它们之间的RNA块被排除在编码成蛋白质的RNA之外，从而产生更短的蛋白质。
为了观察这种不寻常的排除的效果，研究小组通过制作同样缺失排除部分的小鼠 Tbxt 基因版本，在基因上模仿了小鼠的这种情况。事实上，排除基因部分的 RNA 形式越多，小鼠出生时没有尾巴的可能性就越大。
这样我们就有了一个强有力的候选者，可以支持无尾进化的突变变化。
但团队注意到了其他奇怪的事情。如果你制作一只只含有 Tbxt 基因形式且排除该部分的小鼠，它们可能会出现一种与人类脊柱裂非常相似的病症（当脊柱和脊髓在子宫内无法正常发育时，导致脊柱裂）脊柱）。人类 TBXT 的突变此前已被证实涉及这种情况。其他小鼠的脊柱和脊髓也有其他缺陷。
研究小组认为，正如尾骨是我们所有人都拥有的无尾进化过程中的进化后遗症一样，脊柱裂也可能是一种罕见的后遗症，是由于支持我们没有尾巴的基因被破坏而导致的。
他们认为，无尾是一个很大的优势，因此脊柱裂发病率的增加仍然是值得的。许多遗传和发育疾病可能就是这种情况——它们是某种总体上对我们有帮助的突变的偶然副产品。例如，最近的研究发现，帮助我们战斗的基因变异也使我们倾向于克罗恩病。
这表明进步的步伐确实可能具有多么大的误导性。进化只能应对随时存在的变异。而且，正如这项最新研究表明的那样，许多变化也会带来成本。与其说是一次行军，不如说是一次醉酒的绊倒。
