中国一家记忆诊所的神经科医生诊断出一名 19 岁的青少年患有他们认为的疾病疾病,使他成为世界上被诊断出患有这种疾病的最年轻的人。
这名男性青少年在 17 岁左右开始出现记忆力下降的情况,而且认知能力的丧失随着时间的推移变得更加严重。
患者的大脑成像显示与记忆有关的海马体萎缩,他的脑脊液暗示了这种最常见形式的痴呆症的常见标志物。
阿尔茨海默病 (AD) 通常被认为是老年人的疾病,但早发病例(包括 65 岁以下的患者)占所有诊断的 10%。
几乎所有30岁以下的患者都可以用病理性基因突变来解释他们的阿尔茨海默病,将他们归入家族性阿尔茨海默病的范畴。FAD)。 一个人接受诊断时越年轻,就越有可能是他们遗传的错误基因的结果。
然而,北京首都医科大学的研究人员在进行全基因组搜索时,没有找到任何导致早期记忆丧失的常见突变,也没有找到任何可疑基因。
在中国最近确诊之前,最年轻的阿尔茨海默氏症患者当时21岁。 他们携带的是PSEN1基因突变,它会导致异常蛋白质在大脑中积聚,形成有毒斑块,这是阿尔茨海默病的一个常见特征。
中国最近发生的这起案件颇为神秘。 这位 19 岁年轻人的家人都没有阿尔茨海默氏症或痴呆症病史,因此很难归类为 FAD,但这位少年也没有其他疾病、感染或头部外伤可以解释他突然认知能力下降。
在被转诊到记忆诊所的两年前,这名青少年患者开始在课堂上难以集中注意力。 阅读也变得困难,他的短期记忆力下降。 很多时候,他记不起前一天发生的事情,而且总是把自己的东西放错地方。
最终,认知能力下降变得如此严重,这位年轻人无法完成高中学业,尽管他仍然可以独立生活。
在被转诊到记忆诊所一年后,他表现出立即回忆、三分钟后短延迟回忆和 30 分钟后长延迟回忆的能力下降。
该患者的全面记忆评分比同龄人低 82%,而即时记忆评分则低 87%。
需要长期随访来支持年轻人的诊断,但他的医疗团队说患者正在“改变我们对 AD 典型发病年龄的理解”。
“该患者患有非常早发的 AD,没有明确的致病突变,”神经科医生贾建平及其同事写,“这表明其发病机制仍需探索。”
该案例研究只是表明阿尔茨海默病并不遵循单一途径,而是比我们想象的要新兴具有不同的效果。
在一个陈述向《南华早报》描述该患者病例的神经科医生认为,未来的研究应该关注早发病例,以进一步提高我们对记忆丧失的理解。
“探索患有阿尔茨海默病的年轻人的奥秘可能成为未来最具挑战性的科学问题之一,”他们预测。
该研究发表在阿尔茨海默病杂志。