研究人员发现了一种保护性基因变异，它似乎可以保护人们免受严重病例的侵害，这一发现可能会为抗击疫情带来新的突破。
自从很早以前，科学家们一直在忙于研究如何患者遗传学影响严重程度的一个感染，暴露遗传因素似乎在保护人们来自 – 或或者让他们容易to – 由此产生的疾病的严重表现。
现在，这项努力似乎发现了一个有希望的新线索。建立在2020年底的调查结果一个国际研究小组揭示了与危及生命的 COVID-19 病例相关的许多遗传机制，并确定了一种特定的基因变体，可以提供针对危重疾病的保护。
2020年对主要从欧洲人获得的遗传数据进行分析发现，OAS1/2/3 基因簇中的遗传变异位点与多种抗病毒机制有关。这些变体赋予了风险降低约 23%除了与 SARS-CoV-2 感染相关的其他因素之外，易感性。
尽管如此，目前还不清楚这个主要由尼安德特人遗传的 DNA 区域中到底是什么促进了对冠状病毒的增强保护，这意味着迄今为止仍有一个或多个致病基因有待识别。
在一个新研究，研究人员比较了来自不同血统的人的信息——查看来自非洲和欧洲血统的人的基因数据集。
科学家们的目标是看看他们是否可以在 OAS1/2/3 簇内进一步缩小搜索范围，并在相对较短的时间内确定相同的保护信号。单倍型的非洲人——他们没有同样复杂的涌入和基因存在于自己的 DNA 中，这使得识别潜在的因果变异变得更加困难。
这个方法奏效了。在对 2,787 例 COVID-19 病例以及 130,997 名非洲血统个体的基因数据进行分析后，研究人员在基因 rs10774671 中发现了一个等位基因，该等位基因可以为非洲血统个体提供免于 COVID-19 住院治疗的保护，这与之前观察到的情况相对应在欧洲人中。
“非洲人后裔具有相同的保护作用，这一事实使我们能够识别出 DNA 中真正可以防止 COVID-19 感染的独特变体，”说第一作者、来自 VA 波士顿医疗系统的基因组学研究员 Jennifer Huffman。
研究人员表示，所讨论的变体（称为 rs10774671 G）独立于非非洲人群中的其他相关等位基因，提供针对 COVID-19 严重程度的保护，他们的分析表明，它可能是保护作用背后的唯一因果变体。
鉴于非洲血统通常不具有尼安德特人单倍型——与欧洲人群不同，欧洲人群通过与尼安德特人繁殖而采用了尼安德特人基因。在他们离开非洲的漫长迁徙过程中——今天非洲人和欧洲人中都存在常见的rs10774671 G变体，“这是他们从现代人类和尼安德特人共有的祖先群体遗传而来的结果”，研究人员在论文中写道。
“这些变异在现代人类中已经存在了大约 50 万年，因此与大约 6 万年前从尼安德特人到现代人类的基因流衍生的变异相比，它们与不同的变异共同分离。”
虽然这种变异似乎已经被人类携带了很长一段时间，但考虑到这样的遗传分析是多么复杂，要找到它并不容易——除非对不同种类的种群进行比较。
“这项研究表明，纳入不同血统的个体是多么重要，”说瑞典卡罗林斯卡研究所的高级研究员和进化遗传学家 Hugo Zeberg。
“如果我们只研究一组，我们就无法成功识别这种情况下的基因变异。”
虽然围绕 rs10774671 G 的研究还有很多，但研究人员认为，这种保护作用是由于该变体对 OAS1 基因的影响而产生的，该变体编码更长的 OAS1 蛋白，该蛋白比未改变的形式更能有效地分解 SARS-CoV-2 。
如果他们是对的，这一见解可能是迈向新型治疗的重要一步，这种新型治疗可能会以类似的方式增强免疫反应。
“我们开始详细了解遗传风险因素是开发针对 COVID-19 的新药的关键，”说加拿大麦吉尔大学的高级研究员和遗传学家布伦特·理查兹。
研究结果报告于自然遗传学。
