科学家正在利用基因编辑来修复导致失明的突变

美国科学家利用基因编辑来修复细胞中的基因突变，该突变会导致色素性视网膜炎是导致世界各地年轻人失明的主要原因之一。

研究人员采用了技术CRISPR修复受影响的细胞，这是科学家首次替换与感觉疾病相关的缺陷基因来自患者自身的组织。

该研究发表于科学报告，详细介绍了研究人员如何从色素性视网膜炎患者身上采集皮肤样本。这种遗传性疾病会导致视网膜退化，并可能在十年内导致完全失明。

研究人员在实验室中利用皮肤样本创建了干细胞，作为基因编辑的基础。这基因编辑技术该技术使科学家能够切除并替换有机体 DNA 的各个组成部分，从而有效地重写遗传密码。

在这种情况下，研究人员提取了源自患者的干细胞（其中仍然含有导致视网膜色素变性的突变）并使用来修复有缺陷的基因。

由于 CRISPR 尚未被批准用于人类，这只是本例中的研究进展，但这里取得的进展表明基因编辑未来可能能为患者带来什么。

研究人员表示，如果修复后的干细胞转化为健康的视网膜细胞，就可以将它们移植回患者体内，并且在没有基因突变的情况下，健康的细胞可能能够恢复视力丧失。

“我们的愿景是开发一种治疗眼病的个性化方法，”眼科医生曾志伟说来自哥伦比亚大学医学中心（CUMC）。 “我们还有很长的路要走，但我们相信 CRISPR 的第一个治疗用途将是治疗眼部疾病。在这里，我们已经证明了最初的步骤是可行的。”

与传统的器官移植不同，研究人员认为，患者的身体很容易接受基因编辑的细胞，而不会有被免疫系统排斥的风险，因为修复的细胞来自患者自身的组织。这也意味着用于抑制器官排斥的强效药物也可能没有必要。

研究人员表示，光学科学最有可能是 CRISPR 技术临床应用的第一个候选者。与身体的其他部位相比，手术和术后监测的便利性使眼睛成为一个很好的测试案例。

“视网膜疾病是一个完美的模型疗法，因为我们拥有先进的外科技术，可以将细胞准确地植入需要的地方，”团队成员之一维尼特·马哈詹 (Vinit Mahajan) 说道，来自爱荷华大学。

由于对人类使用基因编辑的安全和伦理担忧，目前尚不清楚我们何时或是否会在未来几年看到 CRISPR 获得治疗失明的绿灯。但参与这项研究的科学家相信，如果我们沿着这条路走下去，他们的概念验证将显示出巨大的潜力。

“还有工作要做，”曾说。 “在我们进入患者之前，我们希望确保我们只改变特定的单一突变，而不是对基因组进行其他改变。”