诊断技术的最新进步可以帮助医生确定自闭症生物标志物在儿童时期,患者的血液中。
这个新颖的诊断工具是第一个可以检测到的生理测试遗传疾病,其准确性极大地超过了当前使用的筛查措施,仅着眼于行为症状。
血液测试使用算法跟踪代谢物的水平,并设计为预测儿童自闭症谱系障碍或ASD的发生,允许较早的诊断。
创建算法的纽约伦斯勒理工学院研究所通过高级数据分析和出版期刊的结果PLOS计算生物学。
根据该研究的主要作者Juergen Hahn的说法,先前的研究通常仅关注一种生物标志物:代谢物或基因。虽然成功的,过去的结果在统计学上不足以在其他诊断病例中复制。
但是,Hahn的研究基于多元统计模型,该模型使他的团队能够根据其神经系统地位对患有自闭症的儿童进行分类。
98%的成功率
研究人员分析了来自149个血液样本的生物医学数据,属于83名自闭症儿童和76名神经型参与者(不受ASD影响的儿童) - 所有年龄在3至10岁之间。
Hahn的团队没有专注于单个代谢产物,而是研究了几种与自闭症相关的代谢产物模式,并发现了ASD测试组和神经型队列之间代谢物浓度的重要差异。
比较分析表明,两个代谢过程中的差异:蛋氨酸周期(与几个细胞功能相关)和剥离途径(负责产生抗氧化剂以减少细胞氧化)。过去的研究表明,这两种途径都经历了自闭症高风险的人的改变过程。
哈恩解释说:“通过测量血液样本的24个代谢产物,该算法可以判断一个人是否在自闭症谱系上,甚至在某种程度上在某种程度上降落。”
这种新的诊断方法被证明是“高度准确和具体的”,并帮助研究人员确定了97.6%的患有自闭症的儿童,而神经型的患者中有96.1%。
首先
目前没有其他可用的诊断方法可以对自闭症患者的同样精确分类或预测发现的频谱的哪一端。
Hahn的团队认为,他们的算法是“一个有力的指标,即所考虑的代谢物与ASD诊断密切相关。”
“这项工作中介绍的方法是唯一可以将个体归类为自闭症谱或神经型的方法。我们不知道任何其他方法,使用任何可以做到这一点的生物标志物,更不用说我们在工作中看到的准确性。”陈述。