專家說，由Google支持的公司23andMe提供的基因測試的重大缺點不一定是其準確性，而是他們用來評估一個人終身患複雜疾病風險的有限信息。
最近，食品藥品監督管理局發送了給23andme的信告訴公司停止營銷其DNA測試套件，因為該套件需要FDA批准，該工具包沒有獲得。這封信強調了23andme的需求，以證明其測試是準確的。
這封信寫道：“ FDA擔心[個人基因組服務]設備不准確的結果的公共衛生後果；遵守FDA的監管要求的主要目的是確保測試有效。” [您可以從基因檢測中學習的7種疾病這是給出的
但是，據一位專家稱，測試的準確性不是最大的問題。俄亥俄州立大學韋克斯納大學醫學中心的遺傳顧問艾米·斯特爾姆（Amy Sturm）表示，已經發現該公司的測試方法符合聯邦測試的聯邦標準，稱為臨床實驗室改進修正案（CLIA）。
Sturm說，一個更大的問題是，結果對一個人患某種疾病的風險提供了“非常不完整的看法”。
有限的視圖
該公司表示，根據FDA的說法，其DNA測試套件和分析已在美國出售了五年多 - 可以告訴人們他們的基因是否表明有250多種疾病和病情的風險增加。
為此，該測試確定了某些遺傳標記或單核苷酸多態性（SNP），它們是單個斑點DNA人們在研究中有所不同，並與疾病聯繫在一起。但是，對於許多疾病，該公司僅測試一些遺傳標記，而實際上，其他許多因素，包括其他遺傳標記，可能會導致疾病的發展。
例如，評估乳腺癌風險，該測試依賴於乳腺癌基因BRCA1和BRCA2中的三個SNP，以及與乳腺癌相關的其他八個標記（SNP）。
斯特姆說：“事實是……這只是對乳腺癌遺傳學的有限觀點。”研究人員懷疑數百個遺傳標記可能會影響乳腺癌的風險。因此，即使人們沒有這三個SNP，他們仍然可能會有一個基因突變，從而使他們處於乳腺癌的風險。
該公司還沒有獲得家族史，也沒有考慮可能導致疾病風險的環境因素。 [6種可能影響乳腺癌風險的食物這是給出的
例如，23andMe提供了有關一個人的風險的報告2型糖尿病該公司稱，但遺傳學僅造成了一個人的風險的26％。 23andme說，其餘的是由於肥胖，身體不活動和心髒病病史等環境因素所致。並且仍然有未知的遺傳因素無法考慮到測試。
賓夕法尼亞大學醫學院的遺傳顧問兼醫學教授芭芭拉·伯恩哈特（Barbara Bernhardt）說：“這只是任何人的特殊風險的一小片快照。”
迴避醫生
Sturm說，雖然23andMe確實解釋說，其測試並未考慮到導致疾病風險的所有因素，但這不一定阻止人們得到錯誤的想法。
例如，幾年前，斯特姆（Sturm）諮詢了一個對他的23和結果質疑的男人。根據他的結果，該男子非常關注他患食管癌的風險。但是，在佔據了該男子的家族史之後，Sturm發現該男子應該比食管癌更擔心自己的家庭疾病，而心髒病在他的家庭中疾病，而心髒病則與食管癌相比。以及增加的風險食道癌Sturm說，在23andMe的報告中討論的是基於僅在中國人口中研究的單個遺傳標記。 （這名男子不是中國人，因此尚不清楚結果是否適用於他。）
這種諮詢經驗強調了另一個主要問題直接面向消費者的基因檢測：專家說，消費者可以將它們帶走而無需經過醫療保健提供者。
斯特姆說：“危險是公正的，大多數人沒有教育背景來完全理解[測試]本身，結果意味著什麼。”
伯恩哈特同意。她說：“自一開始以來，主要關注的問題是誤解結果的潛力，以及人們可能無法使用的資源來幫助解決結果。”
如果人們的結果表明他們的平均風險是疾病，這一發現可能會過分放心。斯特姆說，如果結果表明他們的風險增加，他們可能會尋求不需要的醫療測試。例如，當他不需要的時候，他的斯特姆（Sturm）諮詢人員一直詢問他是否需要食管癌的篩查測試。
但是，如果23andme對醫生對結果有擔憂，並提議將人們與遺傳顧問聯繫起來以解釋結果，則建議他們與醫生交談。 Sturm說，但目前尚不清楚有多少人利用這些服務。
此外，通過醫生進行基因測試的人可能會接受測試前諮詢，以討論結果可能顯示出什麼，以及患者是否準備好應對此類結果。參加23AndMe測試的人不需要進行預測試諮詢，即使結果可能顯示出諸如疾病的遺傳風險阿爾茨海默氏病。
過去，23andMe表示其測試是出於娛樂目的，但是“從我們的角度來看，很明顯，返回到人們的數據旨在對他們的健康有影響。”
該公司已從Yuri Milner，Johnson＆Johnson Development Corporation，MPM Capital，Roche Venture Fund，Google Ventures和New Enterprise Associates等獲得資金。
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