不久前，今天廣泛可用的基因檢測是反烏托邦科幻小說。現在，它們是為她的生日買家譜的姨媽的好禮物。
諸如23andme，，，，Ancestry.com和國家地理銷售這些在家中的DNA測試套件，提供在一家不錯的餐廳和大約半茶匙吐口水的情況下以集體晚宴的價格解鎖您的遺傳秘密。
儘管曾經有一段時間這些測試主要是銷售的作為衛生服務- 方法測試疾病更好地了解您的身體 - 他們品牌的方面有部分退去，部分歸功於美國監管機構的行動。如今，大多數大型基因測試公司主要將自己作為“祖先”服務，他們承諾既可以聯繫長期失散的親戚，又要告訴用戶祖先的哪些地區來自哪些地區。
“祖先服務是一系列功能，可讓您全面了解您的歷史，從古老的過去，60，000年前與尼安德特人直到最近的過去。
客戶將吐痰樣品發送給這些公司。然後，通常大約兩個月後，他們登錄了他們的帳戶，以找到個性化的網頁，其中包括其南亞血統或尼安德特人血統的信息，或有關其母親和父親界線的詳細信息。 [2018年最好的DNA測試套件這是給出的
但是，這些服務實際上如何確定某人的血統？
史密斯告訴《現場科學》，23andMe使用許多算法來得出這些結果。
一旦將吐痰樣品中的DNA數字化，看起來像是一串C，G，T和A的一串。這些是給出DNA四個核鹼基的標籤用基因寫的字母。
這串信件對您來說是無法理解的，而對研究它們的生物學家和工程師來說，這也是難以理解的。例如，沒有一連串的字母表示“瑞士”或“尼日利亞人”。史密斯說，但是這些算法可以從字母的字符串中拉出意義。
這些公司將其算法的細節保密。但這並不是他們的計算機說一些秘密語言。取而代之的是，根據德國Max Planck進化人類學研究所的遺傳學家Mark Stoneking的說法，他們確實擅長發現模式。
斯通金告訴《現場科學》：“這些技術是科學家知道的很長一段時間的技術。”
他在開創性的工作中使用了這些方法的版本，以追踪所有活人的共同祖先，一個被稱為“線粒體前夕" 世界衛生組織大約200，000年前。研究人員仍然使用這些方法來跟踪人群從過去到最近的歷史的運動和混合。
Stoneking說，如果遺傳人類學家有一個DNA樣本和其他樣本的很大的圖書館，那麼人類學家可以迅速找出圖書館中哪個DNA與DNA最密切相關的基團。
他補充說：“這是一種強大的方法。”
小精靈
研究人員可以通過查看Y染色體來追踪父親的血統，Y染色體的父親傳給了他們的男孩。同樣，母親的血統也可以在母親傳給所有子女的線粒體DNA中找到。但是，最富有，最詳細的血統信息來自將其他所有內容（22種非性別染色體）與大型圖書館進行比較。
史密斯說：“算法的工作方式，它具有整個基因組並將其構成。” “它需要很少的作品，對於每一部分，它都將其與參考數據集進行了比較。它與英國人進行了比較；它將其與西非人進行了比較；它貫穿整個列表，並且凸顯了[該DNA來自哪裡]的可能性。”
因此，如果您的23AndMe測試表示您是29％的英國人，那是因為您的DNA中有29％最有可能來自一個小組，而23AndMe的參考庫將“英國”標記為“英國”。
斯通金說，這些祖先的名字來自自我報告的混合（許多人可以很好地描述他們的直接背景）和獨立的研究。因此，如果算法發現有8,000人來自一個緊密聯繫的血統，研究人員知道所有這些人都將其遺產追溯到泰國，他們可能會標記該小組“泰語”。
正如Stoneking所描述和史密斯所承認的那樣，這個問題是，這些方法僅與研究人員必須將DNA樣本進行比較的圖書館一樣好。
23AndMe圖書館的細節 - 與所有主要競爭對手一樣 - 並非公開，但史密斯表示，與例如美國原住民人口（在最少採樣的群體中，相比，該公司都可以提供有關歐洲人口（在其最新的群體中）更詳細的信息。這就是為什麼祖先頁面可以從盎格魯 - 撒克遜人解析愛爾蘭人的原因，或者Ashkenazi猶太人來自波蘭語，但可能會將Inuit和Navajo結合在一起。
Stoneking說，儘管基礎工具是有效的，但廣泛的血統數據的質量仍有限制。
但是，越多個性化信息Stoneking說，這些公司提供的提供（例如尋找長期失望的親戚）可以確定。公司不需要大圖書館就知道DNA樣本是否來自家人。他們只需要幾十年來完善的算法即可。
最初出版現場科學。
