對於具有罕見的遺傳形式失明形式的人來說，看到光線可能會變得更容易。一些盲目的老鼠還提供了希望，那些失去眼睛中所有光線加工細胞的人可能不必永遠留在黑暗中。
研究人員於4月27日在線報導，基因療法恢復了三名遺傳性失明的人，稱為Leber的先天性症。新英格蘭醫學雜誌。
盲目疾病是由突變引起的RPE65基因編碼一種蛋白質，該蛋白質可幫助眼睛中的棒細胞回收光線收集色素。錐細胞工作了一段時間，但也開始崩潰，通常會在40歲之前導致失明。在美國約有2,000至3,000人患有這種疾病。
賓夕法尼亞大學及其同事的研究人員注入了三名患有退化性眼病的人的正確眼睛，其中包含健康的副本RPE65。患者的左眼沒有治療。
手術後幾週，這三人的視力都改善了。其中兩個人只能在手術前區分手動運動。治療後，患者可以在眼圖上閱讀多達三行。
贊助這項研究的費城兒童醫院的細胞和分子治療中心主任凱瑟琳·高（Katherine High）說，眼圖是視力的主觀度量。但是患者在客觀測試方面也表現出改善。當患者治療的眼睛中發光時，他們的學生收縮了，表明他們的視網膜檢測到了光。
“沒有教導，”高高說。 “這只是一種反射。”
賓夕法尼亞大學的分子遺傳學家讓·貝內特（Jean Bennett）說，沒有一個患者重新獲得20/20的視力。但是，他們所有人都以昏暗的光線報告了更好的視力，並提高了導航的能力。
貝內特說：“我們可能認為是微不足道的改善對他們的生活質量而言對他們產生了很大的影響。”
來自英格蘭的第二組研究人員在同一期刊上報導說，他們沒有使用類似的技術來改善其他三名Leber先天性amaurisos的視力。
貝內特說，一隻名叫蘭斯洛特（Lancelot）的瑞典幼犬在2000年接受了這種基因療法。他現在仍然可以像治療後幾個月一樣看到他。她說，試驗中的人類患者可以期望視力改善的壽命相似。
研究人員計劃在患有更健康的視網膜的年輕患者中嘗試基因療法。
一個國際科學家團隊使用了另一種方法，恢復了小鼠的視力，這些視力丟失了視網膜中所有光檢測的桿和錐細胞。那些感光細胞檢測光。沒有他們的老鼠和其他動物，包括人類，看不見。結果於4月27日在線發布自然神經科學。
一旦光感受器細胞死亡，就像色素性視網膜炎或黃斑變性等疾病中發生的那樣，幾乎沒有選擇可以恢復它們。一些研究人員試圖用電力刺激視網膜，而geordi la forge在星際迷航：下一代。
2006年，底特律韋恩州立大學的科學家報告說，他們已經插入了一種從一種綠藻類物種的基因，用於收集的蛋白質，衣原體Reinhardtii，進入類似於色素性視網膜炎的疾病的小鼠視網膜。這些實驗表明，蛋白質使小鼠受損的眼睛在被光刺激時向大腦發送信息。但是目前尚不清楚整個視網膜的藻類蛋白或電刺激是否可以恢復視力。
現在，位於瑞士巴塞爾的Friedrich Miescher生物醫學研究所的神經科學家Botond Roska，及其同事們將視力恢復進一步邁出了一步。研究人員僅將其插入視網膜第二層中的某些細胞中，而不是將輕聚藻類蛋白（稱為ChannelRhopopsin-2或Chr2）引入整個視網膜。次級細胞被調用在雙極細胞上，因為它們會響應亮光，就像打開燈時一樣。呼叫雙極細胞的對應細胞對昏暗的光反應。
打開和關閉細胞通常從桿和錐傳遞信號到大腦的視覺中心，因此直接刺激細胞應恢復視力。羅斯卡（Roska）和他的團隊表明這正是發生的事情。
該團隊使用電流注入一塊攜帶的DNACHR2基因進入雙極細胞。該基因由一塊DNA控制，該DNA只能在這些細胞中打開。該技術僅暫時產生蛋白質，因此成功治療人類需要一種更永久的方法。
盲小鼠設計為在其細胞上使通道Rhopopsin-2的設計，就像正常小鼠一樣暴露於明亮的光線時覆蓋。沒有治療的盲小鼠對光線沒有反應。
Roska說，該蛋白質“不僅是光傳感器，還可以激活大腦中的視覺系統。”第二次測試表明，視力恢復的小鼠可以在旋轉的鼓上劃出一條線，大約是一半，並且視力正常。
小鼠不是視覺生物。動物用鼻子和晶須進行導航，而不是用眼睛。海倫·威爾斯神經科學研究所的神經生物學家約翰·弗蘭納里（John Flannery）說，大多數人通常無法通過觀察他們的移動來告訴盲目的老鼠。加利福尼亞大學伯克利大學。即使有完美的視野，“他們不會閱讀這 紐約時報，”他說。
弗蘭納里（Flannery）說，研究人員可能需要比小鼠（例如狗和貓）測試動物中更多依賴眼睛的技術。
專家同意，藻類蛋白在將其融入人眼之前還有很長的路要走。研究人員必須首先設計一種只能針對細胞的收集分子的病毒或其他輸送機制。
羅斯卡（Roska）警告說，即使執行完美，該技術也不會恢復正常的視線。它可能會恢復看到對象的能力，但可能不會恢復色彩視覺。
羅斯卡說，藻類蛋白對光的敏感程度遠不那麼敏感，並且對光線和錐體的響應不太響應，因此人們也可能需要佩戴可以發光的設備。
他說，即使有這種局限性，“患者的任何改善都是巨大的。”
