華盛頓- 隨著被診斷出患有自閉症譜系障礙的兒童的數量增加，對複雜且理解不足的疾病的研究也增加了。借助強大的遺傳工具，先進的大腦成像方法和大量的兒童進行研究，該領域有望在理解和可能治療自閉症方面做出重大貢獻。
神經科學家凱文·佩爾弗里（Kevin Pelphrey）曾是華盛頓特區喬治華盛頓大學（George Washington University），但最近搬到了夏洛茨維爾（Charlottesville）的弗吉尼亞大學，研究了自閉症的起點。他描述他的一些發現關於10月15日在科學撰寫理事會會議上，大腦發育與該疾病之間的聯繫。
以下是Pelphrey關於自閉症如何在發育中的大腦中開始的一些關鍵點，男孩和女孩之間的疾病有何不同，以及對自閉症兒童的長期研究可能會導致有關這種病情的線索。
是什麼引起自閉症譜系障礙？
在大多數情況下，沒人知道。可能沒有單一原因 - 環境和遺傳危險因素結合起來。在某些兒童中，關鍵基因的罕見突變與該疾病有關。更常見的是，許多遺傳變化對整體風險的影響很小，可能會增加孩子患疾病的可能性。
隨著自閉症診斷的數量增長，部分原因是由於更好的檢測，研究人員正在研究遺傳學以外的潛在因素，例如父母的年齡，早產和孕產婦肥胖。
疾病何時開始？
平均而言，孩子在4歲左右被診斷出患有自閉症，儘管症狀可能在2歲左右出現。當大腦建立在子宮裡（（SN：4/29/17，p。 10）。有證據表明，大腦發育的改變，也許在大腦區域之間的神經細胞連接或交流中涉及該疾病。
通過研究新生兒甚至胎兒，Pelphrey的目標是揭示繼續發展疾病的嬰兒大腦中的一些關鍵差異。早期發現最終可以使臨床醫生以防止這種疾病的方式改變大腦的發育軌跡。
科學家與自閉症生物標誌物有多近？
自閉症的生物學特徵或生物標誌物可能會使早期發現和查看治療該疾病的干預措施是否有效。 2017年，研究人員發現自閉症的簽名在6個月大的嬰兒的大腦中，他們將在2歲時被診斷出患有這種疾病。其他嘗試尋找自閉症標記的嘗試涉及神經活動異常，差異眼神交流甚至改變腸道微生物。
但是，要使生物標誌物有用，它需要檢查許多盒子。在個人層面上，它必須是可靠的，預測的，內容豐富的，並且很容易帶入兒科醫生的辦公室。到目前為止，沒有提議的生物標誌物檢查所有這些盒子。
與同事一起，Pelphrey正在研究一種腦成像技術的實用性，該技術可能會使臨床醫生更容易發現異常的神經活動。稱為功能性近紅外光譜法，它使用光作為腦活動的代理來測量含氧血液。該方法不如MRI精確，但更便宜，更可移動。
為什麼更多的男孩比女孩獲得自閉症診斷？
研究人員尚不確定。科學家最近開始研究男孩和女孩之間的差異，以期解釋為什麼估計有四個男孩被診斷為每個被診斷的女孩的自閉症。一個線索來自大型遺傳研究，暗示女孩對基因突變具有更大的抵抗力比男孩（SN在線：2/27/14）。佩爾弗里說，性激素也可能與男孩和女孩之間的差異有關。
更重要的是，通過研究大腦行為，科學家開始懷疑女孩的自閉症與男孩的核心不同。佩爾弗里說：“在表面上，我們稱為自閉症的行為具有不同的生物學起源。”
例如，患有自閉症的女性更有可能具有更強的社會能力，儘管它可能是女孩們的辛勤工作，2017年的一項研究建議。
自閉症研究的未來是什麼？
自閉症是一種特殊的疾病，每個人可能會有所不同。因此，在理解通用途徑方面取得進展將需要大量受試者和許多類型的測量。
他說，與合作者一起，Pelphrey收集了有關大約500名自閉症兒童的遺傳學，大腦行為和結構以及行為的數據，其中約有一半是女孩。該項目將繼續招募更多的參與者，並收集個人經驗和成人成果。
其他大型研究集體可能會向前推進該領域，例如西蒙斯基金會的Simons Simplex Collection，其中包含來自有自閉症兒童的2600個家庭的遺傳樣本。
