1972 年，当一位孕妇的血液样本被送去检验时，医生发现血液中神秘地缺少了一种表面分子，而这种分子在所有其他已知的当时。
50 年后，这种奇怪的分子缺失终于促使英国和以色列的研究人员描述了一种新的在人类中。
英国国家医疗服务体系血液学家 Louise Tilley 表示：“这代表着一项巨大的成就，也是团队长期努力的成果，最终建立了这一新的血型系统，并能够为罕见但重要的患者提供最好的护理。”说，在亲自研究这个血腥怪癖近 20 年之后。
虽然我们都更熟悉 ABO 血型系统和 Rh 因子（这是正负部分），但人类实际上有许多不同的血型系统基于覆盖我们血细胞的多种细胞表面蛋白质和糖。
我们的身体使用这些抗原分子，除了其他用途之外，还将其作为识别标记，将“自我”与潜在有害的非自我区分开来。
如果在输血时这些标记不匹配，这种救命策略可能会引起反应，甚至致命。
大多数主要血型是在 20 世纪初发现的。此后发现了许多血型，如 Er 血型，只会影响到一小部分人。新血型也是如此。
“这项工作很困难，因为遗传病例非常罕见。”解释蒂莉。
先前的研究发现，超过 99.9% 的人血液中都含有 AnWj 抗原，而 1972 年那位患者的血液中却没有这种抗原。这种抗原存在于髓鞘和淋巴细胞蛋白，使得研究人员将新描述的系统称为 MAL 血型。
当某人的 MAL 基因的两个副本都发生突变时，他们最终会得到 AnWj 阴性血型，就像那位孕妇一样。蒂利和团队确定了三名没有这种突变的罕见血型患者，这表明有时血液疾病也会导致抗原受到抑制。
“MAL 是一种非常小的蛋白质，具有一些有趣的特性，这使得它很难识别，这意味着我们需要进行多条调查路线来积累建立这种血型系统所需的证据，”解释西英格兰大学细胞生物学家蒂姆·萨奇韦尔。
为了确定他们拥有正确的基因，经过数十年的研究，该团队将正常的 MAL 基因插入 AnWj 阴性的血细胞中。这有效地将 AnWj 抗原递送到这些细胞中。
众所周知，MAL 蛋白在保持细胞膜稳定和协助细胞运输方面发挥着至关重要的作用。此外，先前研究发现AnWj 实际上并不存在于新生儿中，而是在出生后不久出现。
有趣的是，研究中所有 AnWj 阴性患者都存在相同的突变。但是，没有发现与该突变相关的其他细胞异常或疾病。
现在，研究人员已经确定了 MAL 突变背后的遗传标记，可以对患者进行检测，看看他们的阴性 MAL 血型是遗传的还是由于抑制造成的，后者可能是另一个潜在医疗问题的征兆。
这些罕见的血液怪癖可能会因此，我们了解得越多，就能挽救越多的生命。
这项研究发表于血。
