疾病名称：致命性家族性失眠症 (FFI)
受影响人群：该疾病影响估计每年每百万人中有 1 至 2 人，根据国家罕见疾病组织的数据。 FFI 从父母传递给孩子，并且全球 50 至 70 个家庭被认为携带导致 FFI 的基因突变。男性和女性都同样有可能发展的条件。
原因：FFI是一种神经退行性疾病朊病毒病这是由PRNP 基因突变，它产生一种所谓的朊病毒蛋白。朊病毒是正常蛋白质的错误折叠版本，其异常形状对体内细胞有毒，尤其是神经元。。 FFI 患者主要受损的组织之一是丘脑，大脑的一个区域，负责调节一系列身体功能，包括睡眠、体温和食欲。
孩子只需要继承突变 PRNP 基因的一份拷贝来自父母的疾病发展。在极少数情况下，尽管患者没有 FFI 家族史，但 PRNP 基因可能会自发发生突变。然后他们可以以常规方式将这种突变遗传给他们的孩子。
有关的：
症状：FFI 的标志性症状是失眠，或无法入睡或保持睡眠状态，随着时间的推移，情况逐渐恶化，直至患者根本无法入睡。
FFI 患者还经常经历记忆力减退、高血压、幻觉和肌肉不自主抽搐。他们可能大汗淋漓，失去协调性。
症状通常在 40 岁左右开始，但最早可能在 20 岁或晚至 70 岁出现。患者最终进入类似昏迷的状态通常在症状出现后 9 至 30 个月内死亡。
治疗：目前有FFI 无法治愈。由于这种疾病非常罕见，因此也没有标准的治疗方法。相反，患者可能会得到以下建议：如何最好地控制症状并尽可能舒适地生活。例如，服用氯硝西泮药物可以减少肌肉抽搐。
2006 年的一份医疗案例报告显示，试图诱导睡眠——例如通过剧烈运动和服用麻醉药物——将患有 FFI 的 52 岁男子的生命延长并增强了约一年，但并没有阻止他的死亡。
2015年，药物的临床试验旨在防止 FFI 发生的项目已启动。 10 年来，10 名携带 FFI 突变的患者将接受抗生素强力霉素治疗，他们的预后和发病后的生存率将与之前死于 FFI 的患者进行比较。多西环素还被证明可以防止另一种朊病毒疾病（称为克雅氏病）中错误折叠蛋白质的形成，帮助患者的寿命是未接受治疗的患者的两倍。
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