已經證明擁有更高數量的基因副本會增加兒童發展的風險自閉症,就像母親環境中各種污染物的早期接觸一樣。
現在,研究人員表明,當將這兩個因素結合在一起時,一個人的機會是發展狀況的10倍,這表明了超越自然與養育問題並查看更大局面的重要性。
由賓夕法尼亞州立大學的科學家領導的團隊進行的分析是最早檢查整個基因組遺傳差異的研究者之一,以及隨著個人的發展而圍繞個人的環境因素。
自閉症譜系障礙((ASD)涵蓋了各種涉及社會互動和溝通的行為,並表現出嚴重程度的程度。
“到目前為止,可能有數百個基因(甚至數千個)的基因,而且很少有例外 - 這些基因已被獨立於自閉症的環境貢獻者進行研究,而自閉症是真實的賓夕法尼亞州立大學研究員斯科特·B·塞勒克說。
這些基因會影響大腦中的眾多功能,可能影響一堆影響任何事物的不同神經電路社交互動到眼神交流。
關於長期以來一直在辯論的關於遺傳自閉症的問題,有些問題早期的雙胞胎研究估計多達90%的病情是父母傳遞的基因的結果。
其他研究人員建議環境構成了更多的責任,目前共識徘徊在50%的遺傳學,50%的環境中。
這項新研究表明,在如此復雜的神經系統狀況下,故事可能會變得多麼複雜。
“我們的研究人員團隊代表了具有遺傳專業知識和環境流行病學家的人的合併,這使我們首次回答有關自閉症遺傳和環境風險因素如何相互作用的問題,”塞勒克說。
研究涉及158名自閉症兒童,他們是通過先前的研究而被選中的,而年齡和人口統計的147名對照組緊密匹配。
t他團隊檢查了一個名為的功能拷貝數變體(CNV);至少重複一次以通過基因組形成重複的序列。
先前的研究在ASD的個體上,其基因組含有比其他人群更多的CNV的趨勢,並且個人重複更多的人,他們的措施越低社會和溝通技巧。
除了受試者的遺傳變異外,該團隊還分析了他們家庭的住宅歷史,將地址與美國環境保護局(EPA)空氣質量系統的空氣質量數據進行了比較。
“這使我們能夠檢查自閉症病例和通常在其產前污染物暴露和額外或已刪除的遺傳物質的總負荷中發展控制的差異,”加利福尼亞大學戴維斯大學的研究員Irva Hertz-Picciotto說。
發現每個危險因素是較大數量的CNV和空氣中的大量顆粒物 - 與先前的研究相符,可提高自閉症的風險。
一旦他們開始將數字結合在一起,尤其是一個尤其是脫穎而出的結果。
臭氧正如所檢查的污染物之一,以前尚未被認為是ASD的重要危險因素。
由三個氧原子組成的氣體由其他污染物(例如氮氧化物和揮發性有機化合物)形成,它們在存在陽光下反應。那些分子通常釋放在車輛排氣,工業工藝和電力公司中。
效果臭氧對於那些CVN數字較高的人加劇了發展狀況的機會,比任何一個人都可以自行考慮。
與CNV數字的最低季度以及臭氧曝光的最低季度相比,這兩種措施在頂級季度中有十倍的自閉症風險。
“這種風險的增加令人震驚,但是考慮到我們對自閉症等疾病的複雜性的了解,也許不足為奇,”塞勒克說。
儘管該研究沒有分析原因,但研究人員確實推測,臭氧可以增加活性氧的數量,例如過氧化物,這些氧氣被稱為對細胞造成壓力和損害DNA的壓力。
有可能導致某些自閉症相關功能的基因變化更多的變異可能會使個體造成更多的氧化損害。
研究人員承認它們的樣本量相對較小,並且由於臭氧與許多其他污染物結合發生,因此可能需要將其拉開的混雜因素。它也沒有指出一個原因,而是暗示一種方式可能會受到環境影響的許多關鍵基因。
儘管如此,考慮到病情的複雜性,該研究確實表明了我們以前被駁回的變量如何合併。
“它表明,考慮疾病的不同類型的危險因素,即使是個體影響很小的危險因素是多麼重要,”塞勒克說。
這項研究發表在自閉症研究。