研究表明，擁有更多的基因拷貝會增加兒童發育的風險，就像早期接觸母親環境中的各種污染物。
研究人員現在證明，當這兩個因素結合在一起時，一個人患上這種疾病的幾率會增加 10 倍，這證明了超越先天與後天問題並著眼於大局的重要性。
由賓州州立大學科學家領導的團隊進行的分析是第一個研究整個基因組的遺傳差異以及個體發育過程中周圍環境因素的分析之一。
自閉症譜系障礙(）涵蓋了涉及社交互動和溝通的各種行為，並呈現出嚴重程度。
「到目前為止，可能有數百個甚至數千個基因參與其中？除了極少數例外？這些都是獨立於自閉症的環境因素進行研究的，這些因素是真實的」 賓州州立大學研究員 Scott B. Selleck 說道。
這些基因可以影響大腦中的許多功能，可能會影響一系列不同的神經迴路，從而影響以下任何事情：社交互動到眼神接觸。
關於自閉症的遺傳性到底有多大的問題長期以來一直存在爭議，有些人認為早期雙胞胎研究據估計，多達 90% 的病症是父母遺傳基因的結果。
其他研究人員建議環境承擔了更多的責任，目前的共識徘徊在 50% 的遺傳因素和 50% 的環境因素之間。
這項新研究表明，當涉及如此複雜的神經系統疾病時，故事可能是多麼複雜。
“我們的研究團隊代表了具有遺傳專業知識的人和環境流行病學家的合併，使我們第一次能夠回答有關自閉症的遺傳和環境風險因素如何相互作用的問題，”塞萊克說。
研究涉及 158 名經過先前的研究選出的自閉症兒童，以及 147 名年齡和人口結構非常匹配的對照組。
時間他的團隊檢查了一個名為拷貝數變異（CNV）； 至少複製一次以在基因組中形成重複的序列。
先前的研究自閉症譜系障礙患者的基因組中已經顯示出比其他人群含有更多 CNV 的傾向，並且一個人的重複次數越多，他們的措施越低社交和溝通技巧。
除了受試者的遺傳變異外，研究小組還分析了他們家庭的居住歷史，將地址與美國環保署 (EPA) 空氣品質系統的空氣品質數據進行比較。
“這使我們能夠檢查自閉症病例之間的差異，並通常在產前污染物暴露和額外或刪除遺傳物質的總負荷方面製定控制措施，”加州大學戴維斯分校研究員 Irva Hertz-Picciotto 表示。
每個風險因素都有其自身的特徵嗎？ 空氣中存在大量 CNV 和大量顆粒物？ 被發現會增加自閉症的風險，這與先前的研究一致。
一旦他們開始合併這些數據，一個結果就特別引人注目。
臭氧作為所檢查的污染物之一，先前並未被認為是 ASD 的一個非常重要的風險因素。
這種氣體由三個氧原子組成，是由氮氧化物和揮發性有機化合物等其他污染物在陽光下發生反應形成的。 那些分子通常被釋放汽車廢氣、工業製程和電力設施。
的效果CVN 數字高的人患這種疾病的機會會增加，這比任何一個人單獨解釋的都要多。
與 CNV 數字底部四分之一和臭氧暴露底部四分之一的人相比，這兩個指標都位於頂部四分之一的人患自閉症的風險是其十倍。
“這種風險的增加是驚人的，但考慮到我們對自閉症等疾病的複雜性的了解，也許並不令人驚訝，”塞萊克說。
雖然研究沒有分析原因，但研究人員確實推測臭氧可能會增加活性氧的數量，例如過氧化物，這些活性氧會對細胞造成壓力並損傷 DNA。
負責某些自閉症相關功能的基因的更多變異可能會使個體遭受更多的氧化損傷。
研究人員承認，他們的樣本量相對較小，而且由於臭氧與許多其他污染物一起出現，因此可能存在需要分解的混雜因素。 它也沒有指出單一原因，而是暗示了許多關鍵基因可能受到環境影響的一種方式。
儘管如此，考慮到情況的複雜性，這項研究確實表明了我們先前忽略的變數可能如何結合起來發揮作用。
“它表明一起考慮不同類型的疾病風險因素是多麼重要，即使是那些個體影響很小的因素，”塞萊克說。
這項研究發表於自閉症研究。
