有助於發育的基因變化在幼兒中似乎也負責,根據多項研究實施這些年來。
雖然證據令人信服，但它仍然主要基於西方人群。 日本的一項新研究支持了這樣的假設，即這兩種疾病在世界各地的人們中具有共同的遺傳基礎，揭示了它們背後的生物化學的更多細節。
「我們研究的優勢在於對致病性 CNV 和生物學途徑進行了系統性的頭對頭比較。和精神分裂症”資深作家尾崎紀男 (Norio Ozaki) 說道名古屋大學醫學研究科畢業。
現在很明顯，基因組結構存在相當大的重疊，這些重疊在這兩種看似不同的疾病的發展中發揮著重要作用。
CNV – 或拷貝數變異– 當 DNA 串不完美複製時可能出現的染色體重複部分。
重複次數因人而異，但它們是非常常見的結構。 事實上，從技術上講，我們基因組的 10% 可以歸類為 CNV。
它們通常是良性的，但某些複製可能會增加嚴重問題的風險。 例如，位於重複片段之間的重要基因更有可能被細胞的編輯機制刪除。
一個例子是，名為 16p12.1 的區域被意外刪除。 與其他突變結合，這種編輯可以產生我們所說的自閉症特徵。
這並不是說 16p12.1 缺失本身就會導致自閉症。自閉症譜系障礙（）是一種複雜的病症，其診斷是基於許多涉及社交和溝通能力障礙以及過度刺激傾向的標準。
像自閉症譜系障礙一樣，精神分裂症有與 CNV 的鏈接，但它的特徵往往是妄想和幻覺，而不是過度刺激和社會挑戰。
我們對這兩種情況了解得越多，就會發現它們看起來越複雜。 像自閉症譜系障礙一樣，精神分裂症也正在變成一個譜系其中一些與自閉症的共同點比我們想像的要多。
說 CNV 在這裡負有主要責任有點言過其實，因為有遺傳多樣性和環境影響這樣可以產生頻譜的特質。
但這些 CNV 的存在確實為可能導致這兩種疾病的突變奠定了基礎。 更重要的是，看起來很可能完全相同的 CNV 至少負責各自的一些神經學基礎。
“先前對白種人群體的研究發現這兩種疾病的致病性 CNV 存在重疊，”尾崎說。
“但他們的分析僅限於少數基因和 CNV 位點。”
事實上，這些分析是基於西方人口，這也為未經證實的假設留下了空間。
因此，研究人員收集了日本人群中 1,108 例自閉症譜系障礙病例和 2,458 例精神分裂症病例的基因組信息，並將其與 2,095 例對照組進行比較。
他們在大約 8% 的自閉症譜系障礙或精神分裂症患者中發現了罕見的 CNV 病例，而對照組的數字則明顯較低。 其中，染色體上大約 29 個位置（基因座）是這兩種疾病所共有的。
仔細觀察這些 CNV 帶來的基因變化表明，它們影響了與脂質代謝和氧化壓力反應相關的生化途徑，而氧化壓力是神經發育的重要因素。
“共享途徑和疾病相關基因的識別為自閉症譜系障礙和精神分裂症提供了生物學見解，”尾崎說。
這項研究並沒有揭示這兩種情況應該屬於同一類別，而是顯示了疾病的界線是多麼複雜，以及基因和環境的細微差別是如何產生截然不同的經驗的。
研究人員現在計劃研究雙相情感障礙致病性 CNV 的類似重疊，從而可能揭示差異和相似之處，這不僅可以告訴我們這些複雜疾病是如何發展的，還可以告訴我們典型的大腦如何運作。
這項研究發表於細胞報告。
