科學家正在利用基因編輯來修復導致失明的突變

美國科學家利用基因編輯來修復細胞中的基因突變，該突變會導致色素性視網膜炎是導致世界各地年輕人失明的主要原因之一。

研究人員採用了CRISPR技術修復受影響的細胞，這是科學家首次替換與感覺疾病相關的缺陷基因來自患者自身的組織。

該研究發表於科學報告，詳細介紹了研究人員如何從色素性視網膜炎患者身上採集皮膚樣本。 這種遺傳性疾病會導致視網膜退化，並可能在十年內導致完全失明。

研究人員在實驗室中利用皮膚樣本創建了幹細胞，作為基因編輯的基礎。 這基因編輯技術該技術使科學家能夠切除並替換有機體 DNA 的各個組成部分，從而有效地重寫遺傳密碼。

在這種情況下，研究人員提取了源自患者的幹細胞（其中仍然含有導致視網膜色素變性的突變）並使用來修復有缺陷的基因。

由於 CRISPR 尚未被批准用於人類，這只是本例的研究進展，但這裡的進展表明基因編輯未來可能能為患者帶來什麼。

研究人員表示，如果修復後的幹細胞轉化為健康的視網膜細胞，就可以將它們移植回患者體內，在沒有基因突變的情況下，健康的細胞可能能夠恢復視力喪失。

“我們的願景是開發一種治療眼部疾病的個人化方法，”眼科醫生曾志偉說來自哥倫比亞大學醫學中心（CUMC）。 “我們還有很長的路要走，但我們相信 CRISPR 的第一個治療用途將是治療眼部疾病。在這裡，我們已經證明了最初的步驟是可行的。”

與傳統的器官移植不同，研究人員認為，患者的身體很容易接受基因編輯的細胞，而不會有被免疫系統排斥的風險，因為修復的細胞來自患者自身的組織。 這也意味著用於抑制器官排斥的強效藥物也可能沒有必要。

研究人員表示，光學科學最有可能是 CRISPR 技術臨床應用的第一個候選者。 與身體的其他部位相比，手術和術後監測的便利性使眼睛成為一個很好的測試案例。

「視網膜疾病是一個完美的模型療法，因為我們擁有先進的外科技術，可以將細胞準確地植入需要的地方，”團隊成員之一維尼特·馬哈詹 (Vinit Mahajan) 說道，來自愛荷華大學。

由於對人類使用基因編輯的安全和倫理擔憂，目前尚不清楚我們何時或是否會在未來幾年看到 CRISPR 獲得治療失明的綠燈。 但參與這項研究的科學家相信，如果我們沿著這條路走下去，他們的概念驗證將顯示出巨大的潛力。

“還有工作要做，”曾說。 “在我們進入患者之前，我們希望確保我們只改變特定的單一突變，而不是對基因組進行其他改變。”