對數十萬個個體基因組的大型研究確定了額外性染色體的發生率。 出生時被指定為男性的人通常具有 XY 性染色體，但這項新研究強調了有多少人擁有 XYY 或 XXY：大約五百人中就有一個。
該研究發表於醫學遺傳學，從英國生物銀行收集了超過 20 萬名自我認定的 40 至 70 歲男性的匿名遺傳、生活方式和健康資訊。 研究人員發現 356 名男性攜帶一條額外的 X 染色體（稱為克蘭費爾特症候群）或一條額外的 Y 染色體（雅各布氏症候群）。
分析顯示，有額外性染色體的老年男性罹患糖尿病、動脈粥狀硬化和血栓的風險更高。 數據表明，具有 XXY 或 XYY 染色體的男性患肺栓塞的可能性是具有 XY 染色體的男性的三倍，患慢性阻塞性肺病的可能性是具有 XY 染色體的男性的四倍。 他們發生靜脈血栓（血塊）的風險高出六倍，罹患第 2 型糖尿病的可能性高出三倍。
「儘管大量男性攜帶額外的性染色體，但很少有人意識到這一點。 這條額外的染色體意味著他們患一些常見代謝、血管和呼吸系統疾病的風險要高得多，而這些疾病本來是可以預防的。陳述。
額外的染色體通常不會導致任何明顯或獨特的變化，這意味著患有這些疾病的人通常不會被診斷或誤診。 在資料庫中，有 213 名男性具有 XXY 配置。 患有這種疾病的男性可能會經歷青春期延遲和不孕，儘管大多數人不知道自己患有這種疾病。 不到四分之一 (23%) 的樣本在分析前就知道這種情況。
分析中有 143 名患有雅各布氏症候群 (XYY) 的男性。 擁有額外 Y 染色體的男性在男孩和成年後往往比 XY 男性更高。 研究中的 143 人中只有一人先前知道自己擁有一條額外的 Y 染色體。
「我們的研究很重要，因為它從遺傳學開始，告訴我們老年人擁有額外性染色體對健康的潛在影響，而不會像過去那樣只測試具有某些特徵的男性而產生偏見，」埃克塞特大學的安娜‧莫瑞教授說。
這項工作繼續強調人類遺傳學的複雜性，特別是在性別方面。 性別，就像性別一樣，不能被認為是二元的。去年講述了一名婦女儘管大部分細胞都帶有 XY 染色體但仍成功分娩的故事。
