尼安德塔人是現代人類最近的近親，生活在歐洲和亞洲的部分地區，直到大約 3 萬年前滅絕。
基因研究越來越多地揭示了現代人類與這些遠去親人之間的聯繫——最近，我們物種之間的雜交熱潮在相對較短的時間內發生大約47,000年前。但仍有一個謎團仍然存在。
這一個聰明人今天的基因組含有一點尼安德塔人的 DNA。這些遺傳痕跡幾乎來自尼安德特人基因組的每個部分——除了負責製造男性的 Y 性染色體。
那麼尼安德特人的 Y 染色體發生了什麼事？它可能是由於意外、交配模式或功能較差而丟失的。然而，答案可能在於關於種間雜種健康的百年理論。
尼安德塔人的性別、基因與染色體
55 萬至 76.5 萬年前的非洲，尼安德特人和現代人類分道揚鑣，當時尼安德特人漂流到歐洲，但我們的祖先留在原地。他們不會再見面，直到智人4萬至5萬年前遷徙到歐洲和亞洲。
由於保存完好的 DNA，科學家們已經恢復了完整的男性和女性尼安德特人基因組的副本骨頭和牙齒歐洲和亞洲的尼安德特人。毫不奇怪，尼安德特人的基因組與我們的基因組非常相似，包含約 20,000 個基因，捆綁在 23 條染色體上。
和我們一樣，他們也有 22 條染色體的兩個拷貝（父母各一條），還有一對性染色體。女性有兩條X染色體，而男性則有一條X和一條Y染色體。
Y染色體很難定序，因為它們含有大量重複的「垃圾」DNA，所以尼安德特人 Y 基因組僅被部分定序。然而，已定序的大塊基因包含現代人類 Y 染色體中多個相同基因的版本。
在現代人類中，一種名為 SRY 的 Y 染色體基因啟動了 XY 胚胎發育成男性的過程。 SRY 基因在所有猿類中都發揮著這一作用，因此我們假設它在尼安德特人身上也發揮作用——儘管我們還沒有發現尼安德特人的 SRY 基因本身。
種間交配給我們留下了尼安德特人的基因
有很多小贈品可以將 DNA 序列標記為來自尼安德特人或智人。因此我們可以在現代人類的基因組中尋找尼安德特人 DNA 序列的片段。
起源於歐洲的所有人類譜系的基因組均含有約 2% 的尼安德特人 DNA 序列。來自亞洲和印度的血統包含更，而僅限於非洲的譜系卻沒有。一些古老的一個聰明人基因組包含更多——6%左右——所以看起來尼安德特人的基因正在逐漸消失。
大部分尼安德特人 DNA 是在大約 47,000 年前的 7,000 年間到達的，當時是在現代人類從非洲進入歐洲之後，大約 30,000 年前尼安德特人滅絕之前。這段時間肯定很多尼安德塔人與人類的配對。
整個尼安德塔人基因組的至少一半可以被拼湊在一起來自不同當代人類基因組中發現的片段。我們要感謝我們的尼安德特人祖先特徵包括紅髮、關節炎和對某些疾病的抵抗力。
有一個明顯的例外。沒有當代人類被發現藏有任何部分尼安德特人 Y 染色體。
尼安德塔人的 Y 染色體流失只是運氣不好嗎？難道它不擅長製造雄性嗎？尼安德塔人是否沉迷於跨物種交配，而男性則不然？或者有沒有有毒的東西關於尼安德特人Y，所以它不適用於人類基因？
如果Y染色體的攜帶者沒有兒子，那麼它就會到達譜系的末端，因此它可能只是在數千代中丟失了。
或者也許尼安德特人 Y 從未出現在跨物種交配中。也許總是現代人類男性愛上（或交易、抓住或強姦）尼安德特女性？這些女人所生的兒子都將擁有智人Y染色體的形式。然而，很難將這個想法與沒有任何痕跡的發現相一致。尼安德特人線粒體 DNA（僅限於女性譜系）在現代人類。
或者也許尼安德特人的 Y 染色體並不像它的 Y 染色體那麼擅長工作智人競爭對手。尼安德特人的數量一直很少，因此有害的突變更有可能累積。
我們知道，帶有特別有用的基因（例如更多、更好或更快的精子）的 Y 染色體會迅速取代群體中的其他 Y 染色體（稱為搭便車效應）。
我們還知道Y染色體是人類整體退化。甚至有可能 SRY 是從尼安德特人 Y 中消失的，而尼安德特人正處於進化新性別決定基因的破壞性過程中，例如有些囓齒動物有。
尼安德塔人的 Y 染色體對混血男孩有毒嗎？
另一種可能性是，尼安德特人的 Y 染色體無法與現代人類其他染色體上的基因協同工作。
失蹤的尼安德特人 Y 可以解釋為“霍爾丹法則」。在1920年代，英國生物學家JBS Haldane指出，在物種之間的雜交中，如果一種性別不孕、稀有或不健康，那麼它總是具有不同性染色體的性別。
在哺乳動物和其他動物中，雌性具有 XX 染色體，雄性具有 XY 染色體，不成比例的雄性雜種不健康或不孕。在鳥類、蝴蝶和其他動物中，雄性具有 ZZ 染色體，雌性具有 ZW 染色體，則為雌性。
許多不同種類小鼠之間的雜交都顯示出這種模式，貓科動物的雜交也是如此。例如，在獅虎雜交（獅虎和虎）中，雌性具有生育能力，而雄性則不孕。
我們仍然缺乏對霍爾丹規則的良好解釋。這是經典遺傳學中經久不衰的謎團之一。
但似乎合理的是，一個物種的 Y 染色體已經進化到可以與來自其自身物種的其他染色體的基因一起工作，並且可能無法與包含以下基因的相關物種的基因一起工作：即使是很小的變化。
我們知道，Y 染色體上的基因比其他染色體上的基因進化得快得多，並且其中一些基因具有製造精子的功能，這可能解釋了雄性雜交的不孕現象。
所以這也許可以解釋為什麼尼安德特人 Y 迷路了。它也提出了一種可能性，即正是 Y 染色體的錯誤造成了生殖障礙，使得尼安德特人和人類首先成為了不同的物種。
