一种突变时会导致颅骨畸形的基因刚刚与，一种已知会导致以及思维混乱。
“这将是非同寻常的，因为这一切都是从一根骨头开始的，”说英石。裘德儿童研究医院神经生物学家斯坦尼斯拉夫·扎哈连科。
扎哈连科领导的团队揭示了这种联系。如果这是真的，那就表明大脑疾病有时是由其他组织的通讯中断而不是脑组织本身引起的。
由 Zakharenko 的同事 Tae-Yeon Eom 领导的研究人员发现，在小鼠模型中，缺失了一个TBx1该基因在发育过程中会破坏颅骨的形成，导致大脑外壳出现畸形的口袋。如果没有适当形状的头骨，脑叶小脑通常生长的比正常情况小 70%。
“有什么有趣的TBx1是它在大脑中表达得不太好，尤其是青少年或成人的大脑，”解释扎哈连科。 “相反，它在周围组织中表达，即骨、软骨和血管组织。这不太可能TBx1直接影响大脑。”
然而老鼠没有TBx1表现出与患有已知与精神分裂症相关的突变的人类相似的运动学习困难。
于是研究人员使用扫描研究 80 名人类患者的大脑22q缺失综合征，他们的 22 号染色体缺失了一段，其中包含大约 25 个不同的基因。高达 30% 的患有这种综合症的人在一生中的某个阶段被诊断出患有精神分裂症，而只有未删除的 1%接受诊断。
先前的研究22q缺失综合症揭示了听觉信息从丘脑传播到解释声音刺激的皮层区域时所采取的路线被破坏。
“我们认为，减少这两个在处理听觉信息中起核心作用的大脑结构之间的信息流动，为压力或其他因素的出现创造了条件，并触发了‘声音’，这是精神分裂症最常见的精神病症状， ”解释了扎哈连科，2014 年。
果然，核磁共振扫描显示，人类患者也有较小的絮球和副絮球叶，正如研究小组在小鼠身上观察到的那样。TBx1似乎是受缺失影响的基因之一。
由于副絮球也与听觉皮层相连，因此团队怀疑TBx1突变可能有所贡献。此前的研究也表明TBx1与我们对噪音的惊吓反应有关，也与内耳缺陷和其他大脑疾病有关。
“在没有 [22q] 的人类中，Tbx1 的罕见变异与自闭症谱系障碍和精神分裂症，”Eom 和团队在他们的论文中写下。
“虽然丘脑皮质破坏发生在发育后期，这与精神分裂症症状的出现一致，但它会持续存在并且不会消失。然而，幻觉本质上是短暂的——它们来来去去，”说扎哈连科。 “看来这只是引发症状的打击之一。问题是：另一次打击是什么？”
需要进一步的研究来将所有这些拼图直接连接在一起。
“在我看来，它就像一块垫脚石。我们希望追踪从畸形的头骨到发育不全的絮球和副絮球再到听觉皮层功能障碍的一系列事件，”扎哈连科结论。
与许多神经系统疾病一样，精神分裂症的确切原因仍然很大程度上未知。
目前的治疗方法仅对某些患者有效，而其他患者则在与衰弱症状作斗争。这表明可能有负责的包括,， 和。
这项研究发表于自然通讯。
