最后一个几万年前就灭绝了，但今天仍然可以感受到杂交的影响，一项新的基因研究揭示了现代人类的某些特征，例如身高和体格。风险，可能受到其古老基因的影响。
尽管以前的研究已经发现DNA 大约包含2%由于研究了大多数现代人类的基因组，很难确定它们是否真的对我们的基因表达产生影响。但现在研究人员终于发现，这个古老的遗迹不仅仅是我们基因组中一个沉默的片段。
“现代人类和尼安德特人之间的杂交增加了基因组的复杂性，”团队成员之一说道，来自华盛顿大学的遗传学家 Joshua Akey。
“杂交不仅仅是 5 万年前发生的事情，我们不必再担心了。这些小碎片，我们的尼安德特人遗迹，正在以普遍而重要的方式影响着基因表达。”
之前的研究发现了尼安德特人基因与现代特征（如新陈代谢）之间的相关性，、狼疮风险以及某些皮肤和血液状况，但一直在努力寻找生物学原因来解释这种联系。
还有去年底，来自蒙特利尔的一个团队发现了证据表明人类与尼安德特人的繁育至今仍然影响着我们免疫系统的行为方式，这表明尼安德特人 DNA 是造成非洲人通常生来就比欧洲人更强的免疫系统，但更容易患某些自身免疫性疾病的部分原因。
现在，阿基和他的团队已经成功地找到了这些现代变异在人类基因组中的位置，并通过精确定位遗传密码上的位置，找到了生物学证据来支持这样一个事实：尼安德特人和人类 DNA 导致基因以非常不同的方式表达。不同的方式。
“今天，我们在个体中分散地携带着大量尼安德特人基因组，如果我们更好地了解尼安德特人基因组及其功能，那么我们就能更好地了解人类基因组及其功能，”Akey 告诉 The Verge 的 Stephan Kozub。
研究人员分析了一个名为“RNA”的数据集中的 RNA 序列。基因型-组织表达(GTEx) 项目旨在识别从父母那里继承了尼安德特人和现代人类版本（或等位基因）的相同基因的人。
每次鉴定出其中一个基因时，研究小组都会比较 214 名受试者的 52 个不同组织样本中这两个等位基因的表达。
“我们发现，在我们测试的所有位点中，大约有 25% 的位点可以检测到尼安德特人等位基因和现代人类等位基因之间的表达差异，”团队成员拉吉夫·麦考伊 (Rajiv McCoy) 说道。
奇怪的是，他们发现尼安德特人基因表达水平最低的身体部位是大脑和睾丸，这表明自从我们的人类祖先在大约 70 万年前与尼安德特人分化以来，这些地区尤其经历了快速的进化。
但今天，有一个基因似乎仍然受到尼安德特人 DNA 的影响——ADAMTSL3，人们认为该基因 降低风险精神分裂症，同时也影响高度。
过去，研究人员认为 ADAMTSL3 基因的尼安德特人等位基因影响一个称为选择性剪接，其中信号分子称为信使RNA(mRNA) 在离开细胞核之前会被修饰，以传达有关某些基因应如何表达的不同信息。
研究小组发现，当某些受试者体内存在尼安德特人突变时，细胞实际上删除了现代人类版本中表达的 mRNA 片段。
这意味着只需要尼安德特人祖先的一次突变就能迫使细胞在 ADAMTSL3 基因中产生修饰蛋白，研究人员说，并补充说，这最终证明了某种基因突变与尼安德特人 DNA 之间存在因果关系。
“我认为这非常令人兴奋，”加州大学伯克利分校的进化生物学家拉斯穆斯·尼尔森（Rasmus Nielsen）说，他没有参与这项研究，告诉边缘。
“它改变了我们对如何理解自己作为一个物种以及如何理解人类进化的看法。”
许多问题仍然存在，例如还有多少这样的基因受到尼安德特人 DNA 的严重影响，以及实际的物理结果是什么？还有其他古代 DNA 片段正在影响我们作为现代人类的表现吗？
研究小组的下一步将是回答最后一个问题——他们想弄清楚美拉尼西亚血统的人是否携带从美拉尼西亚人继承的序列人们和未知的人类亲属，它们的基因表达有类似的变化。
该研究发表于细胞。
