“维京病”是一种罕见的手部疾病，可能来自尼安德特人的祖先

“维京病”又称杜普伊特伦挛缩症，是一种罕见的疾病，手部皮肤下的组织变厚，柔韧性下降，经常导致一根或多根手指永久弯曲。长期以来，研究人员知道这种疾病在北欧人中比在非洲血统的人中更常见，但现在一项新研究表明，它可能与遗产。

这种病症以法国外科医生 Guillaume Dupuytren 的名字命名，他在 19 世纪 30 年代初首次描述了导致这种特征性变形的机制。它通常始于手掌皮肤下的小硬结节，随着时间的推移，这些小结节变厚并形成绳索，将手指拉到无法伸直的弯曲位置。虽然它可以影响任何手指，但通常见于无名指和小指。

确切原因杜普伊特伦挛缩目前尚不清楚，但科学家此前已确定了几个似乎影响其发展的风险因素。这些因素包括个人年龄、是否吸烟、大量饮酒、是否患有糖尿病或癫痫，以及是否有家族病史。过去几十年的研究更加重视后一个因素。例如，2015 年，丹麦研究发现杜普伊特伦挛缩的遗传率为 80%，这使他们得出结论，遗传因素在该病症的发展中起着重要作用。

有趣的是，这种症状在北欧血统的人中似乎比在非洲裔人群中更常见。学习1999 年进行的一项研究发现，60 岁以上的挪威人中，该病的发病率为 30%。正是由于这种地理分布，该病才被戏称为“维京病”。

存在明显的地理差异现代人类与尼安德特人和丹尼索瓦人等古老物种有遗传联系。似乎来自撒哈拉以南非洲国家的人与尼安德特人和丹尼索瓦人几乎没有遗传联系，后者直到大约 42,000 年前才生活在欧洲和亚洲。相比之下，来自非洲以外的人有更多证据表明他们遗传自这些已灭绝的人类物种。这些由古老基因变异引起的区域差异可能导致特定特征以及某些人群的疾病流行。

正是这种疾病地理分布的差异，促使卡罗琳斯卡医学院生理学和药理学系助理教授 Hugo Zeberg 和他的团队对其遗传起源进行研究。

“由于杜普伊特伦挛缩在非洲裔人群中很少见，我们想知道尼安德特人的基因变异是否可以部分解释为什么非洲以外的人会受到影响？”泽伯格在一篇陈述。

该团队使用了 653,751 人的数据 - 其中 7,871 人患有杜普伊特伦挛缩，其余 645,880 人为对照人群。这些信息来自英国生物样本库， 这芬根R7收藏品，以及密歇根基因组计划。

他们发现 61 个基因组范围内的显著变异与杜普伊特伦挛缩有关，其中 3 个起源于尼安德特人，包括相关性第二强和第三强的变异。这让研究人员得出结论，尼安德特人血统是导致当今欧洲人杜普伊特伦挛缩流行的一个重要因素。

泽伯格和他的同事写道：“当今的基因组包含与古代基因组相似的单倍型，这是因为它们既从现代人类的祖先种群中继承了单倍型，也因为现代人类在不到 10 万年前与古代群体相遇时进行了杂交。”

研究结果充分表明，考虑遗传基因对疾病流行的影响非常重要。然而，研究团队强调，这些联系不应被过分重视。

“这是一个与尼安德特人的会面影响了患病者的案例，”泽伯格补充道，“但我们不应夸大尼安德特人和维京人之间的联系。”

该论文发表于分子生物学和进化。