美國的醫生第一次從子宮內部治療了一種迅速進行先天性疾病的胎兒。
而不是給患有嚴重神經肌肉並發症的兒童服藥後他們是出生的，一項新的案例研究詳細介紹了準母親如何同意在她仍懷孕期間為她發育中的胎兒服藥。
產前測試表明，她的胎兒持有兩個遺傳突變，表明1型脊柱肌肉萎縮（SMA）通常會導致嚴重的肌肉無力和呼吸困難出生後六個月內。
從歷史上看，大多數患有1型SMA死亡的孩子到他們的第二個生日，通常來自呼吸衰竭。但是，這項研究的孩子到目前為止已經達到了兩年半的年齡，沒有症狀的跡象。
治療兒童的父母以前曾經歷過嬰兒的脊柱肌肉萎縮，而測試表明他們最近的胎兒也患有進行性神經肌肉疾病時，他們想知道他們是否可以早些時候開始治療。
對於此案，FDA批准了由製藥公司F. Hoffmann-La Roche AG擁有的口服藥物Risdiplam的早期管理。
多年來，隨機控制試驗已經證明里斯迪普拉姆（Risdiplam）在治療新生兒的脊髓肌肉萎縮方面既安全又有效，而孩子們開始接受藥物時年輕，總體上的結果越好。
在新的研究中，懷孕的母親每天服用一劑Risdiplam，持續六週，然後分娩。測試發現，該藥物通過她的臍帶血和給胎兒的羊水流動。出生後，是嬰兒每日口服藥物而不是母親的嬰兒。
小兒神經科醫生米歇爾·法拉爾（Michelle Farrar），正在從事微創基因治療對於澳大利亞的SMA，告訴smriti mallapaty at自然即使在出生後30個月後，患有SMA的女嬰已經有效地治療了，沒有這種情況。
2020年，里斯迪普拉姆（Risdiplam）是第一個得到正式認可的由美國食品藥品監督管理局（FDA），用於脊柱肌肉萎縮的兒童，但僅超過兩個月。
最近的臨床試驗然而，由羅氏資助，發現大多數兒童用risdiplam治療的脊柱肌肉萎縮前經過兩年的治療，六個星期大可能會吞嚥，餵養，站立和步行。無需永久通風。
Risdiplam致力於通過增加稱為生存運動神經元（SMN）蛋白的關鍵蛋白的濃度來預防大腦和身體中神經細胞的變性。在引起脊柱肌肉萎縮的基因突變的患者中，缺乏活性的SMN蛋白。
“在患有SMA的兒童中，運動神經元變性在症狀發作之前開始，因此，如果我們希望保留肌肉功能，那麼時間至關重要，”說小兒神經科醫生勞倫·塞爾泰（Laurent Servais）在新聞稿中為羅氏在2024年。
“令人振奮的是，通過與evrysdi的早期干預，這些孩子取得了重要的里程碑，例如坐著，站立和步行，通常在沒有治療的情況下是無法實現的。”
在美國最近的案例研究是否會激發和鼓舞醫生和父母在早期發展階段審判Risdiplam仍有待觀察。
“在這種情況下，無法概括，但可以支持考慮子宮內確定的SMA的產前Risdiplam治療，”寫信件的作者。
該研究發表在新英格蘭醫學雜誌。
