科學家們來自新南威爾斯大學（UNSW）澳洲的研究人員使用了世界首創的技術來改變人類紅血球中的 DNA 單個字母，從而觸發它們產生更多的攜氧血紅蛋白。
該技術可能會帶來新的治療方法鐮狀細胞性貧血和其他危及生命的血液疾病。最棒的是，它透過激活通常在出生後處於休眠狀態的天然基因來實現這一點。
研究負責人、新南威爾斯大學理學院院長 Merlin Crossley 表示：“基因組編輯的激動人心的新時代已經開始，現在我們龐大的基因組中的單一基因可以被精確切割和修復。”在新聞聲明中說。 「我們的實驗室研究提供了一個概念證明，僅改變基因中的一個 DNA 字母就可以減輕鐮狀細胞性貧血的症狀，地中海型貧血- 人們患有血紅蛋白受損的遺傳性疾病。
這項研究是在實驗室中完成的，但由於研究人員只是開啟了自然界中已經存在的遺傳變異，克羅斯利解釋說，從理論上講，這種方法應該對人類有效且安全。 「然而，在將其作為治療嚴重血液疾病的可能方法進行人體測試之前，還需要進行更多的研究，」他補充道。
血紅蛋白是紅血球中發現的重要蛋白質，它從我們的肺部吸收氧氣並將其輸送到全身。在我們的一生中，我們會產生兩種不同的血紅蛋白：胎兒血紅蛋白（能夠快速從母親的血液中吸收氧氣）和成人血紅蛋白。
但問題是成人血紅素的突變極為常見，全球約有百分之五的人口帶有突變基因。僅攜帶其中一種並不是那麼糟糕，但如果某人從父母雙方繼承了突變血紅蛋白基因，則可能會嚴重損害血紅蛋白的產生並導致危及生命的疾病，例如鐮狀細胞性貧血和地中海貧血。
然而，其中一小部分人的胎兒血紅蛋白也遺傳了第三種突變，導致出生後產生這種突變，因此，他們的症狀大大減輕。 “這種良好的突變使他們的胎兒血紅蛋白基因在他們的一生中保持開啟狀態，並顯著減輕他們的症狀，”克羅斯利說。
為了嘗試重建這種有益的突變，研究小組使用了被稱為 TALEN 的基因組編輯蛋白，它可以在特定點切割基因，然後去除需要插入的 DNA 片段。然後，細胞會自然地嘗試用周圍的備用 DNA 來修補 DNA，以修復 DNA——在這種情況下，它恰好是研究人員留下的片段。
“我們利用了這種效應。當我們的基因組編輯蛋白切割 DNA 時，細胞很快就會用我們提供的供體 DNA 替換它，”克羅斯利說。
出版他們的結果自然通訊,研究小組報告說，這種變化使得實驗室中的人類紅血球能夠產生更多的血紅蛋白。
如果相同的基因組編輯技術在人類身上被證明有效且安全地發揮作用，它將極大地有助於減輕鐮狀細胞性貧血和其他血液疾病的症狀。重要的是，這種基因變化不會遺傳，因此比其他基因編輯技術（例如基因編輯技術）爭議較小。中國科學家編輯人類胚胎DNA。
當然，我們距離在人類身上試驗這項技術還有很長的路要走，但想到可能有一種方法可以打開（和關閉）在我們基因組中占主導地位的自然基因，這是非常令人興奮的。潛力大。
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