
LiveScience獨家
伯克利新生面臨著是否參加今年秋天是否參加基因測試計劃的前所未有的選擇。但是,自願參加有爭議的新測試的學生,如果出現了一個造成“亞洲潮流”的基因缺乏,則可能會得到更多的討價還價。
該基因具有復雜的健康意義,超出了一兩杯酒精飲料後的紅臉表面症狀。根據多年的研究,即使社交飲酒者的醛脫氫酶2(ALDH2)基因的形式不足,即使社交飲酒者的風險也更高。
這些知識似乎與加利福尼亞大學 - 伯克利分校的教育計劃有關,關於基因檢測和個性化醫學的未來,稱為“將您的基因帶到Cal”。該計劃使新的新生學生可以選擇提交臉頰拭子樣本以秘密地測試三個特定基因的變體。其中之一是Aldh2。
“是的,我們故意選擇了三個與疾病相關的基因,”生物科學伯克利院長馬克·施利塞爾(Mark Schlissel)在NPR訪談中說。當談論ALDH2時,他重複了缺乏疾病關聯。
他的言論使國家酗酒與酒精中毒研究所(NIAAA)的人類神經遺傳學實驗室部門負責人David Goldman博士感到困惑。
高盛說:“他說[基因檢測]只是有有趣的社會並發症,但實際上他完全錯了。” “測試有兩個重要的醫學意義。”
這些含義之一涉及在食管中患癌症的風險,這是將口腔和胃關聯的肌肉管。另一個涉及對酒精中毒的脆弱性。
高盛指出,許多即將到來的伯克利學生可能已經知道他們的亞洲潮流。加利福尼亞大學的學生團體中有大量亞洲人口,研究表明,東亞約40%的亞洲人經歷了亞洲人的經歷。
但是高盛質疑大學是否會適當地告知學生基因檢測結果及其對學生未來健康的意義。
有關同意基因檢測的新生的伯克利視頻同意書的信息,有關健康問題的信息並未出現。波士頓大學的生物倫理學家喬治·安娜斯(George Annas)表示,如果測試不是他們註冊的問題,那可能會帶來一個知情的問題。
安納斯談到臉頰拭子時說:“幾乎每週,這比伯克利的人們預期的要復雜得多。” “我不是原則上反對這個想法,但是在沒有透徹的背景知識的情況下將其應用於新生階級似乎為時過早。”
酒精如何下降
圍繞ALDH2的健康問題是由於其在幫助分解肝臟酒精中的作用。一種稱為酒精脫氫酶(ADH)的酶首先將乙醇分解為乙醛 - 一種致癌物,會導致DNA損傷和可能導致癌症的突變。
Aldh2的酶將乙醛分解為乙酸,並使致癌物無害。
東亞血統的人們,例如中國,日本和韓國人,可以具有編碼酶的ALDH2基因的兩個主要變體。一個變體AldH2*1正常起作用,但是ALDH2*2具有一種不活躍的蛋白質,使該酶無用。
那些繼承Aldh2*2副本的人患有亞洲沖洗,噁心和心pal,因為乙醛很快就會在其體內(包括唾液)中積聚。他們對酒精的直接身體反應使他們不願喝酒,從而降低了他們的風險成為一個練習的酒鬼。
任何只有一份Aldh2*2副本的人都會面臨更多的並發症。他們經歷了亞洲沖洗和其他症狀的嚴重版本,因為它們只有較低的酶破壞了乙醛。
較小的症狀可以鼓勵單拷貝攜帶者多喝更多 - 這種動作仍導致唾液中乙醛的積聚。與兩拷貝攜帶者或具有正常基因的人相比,這可能會使它們面臨更大的食管癌風險。
NIAAA分子神經生物學家菲利普·布魯克斯(Philip Brooks)說:“與能夠完全代謝乙醛的人相比,它增加了食管癌的風險。”
伯克利的在線學生常見問題解答和基因測試計劃的視頻同意書提及亞洲沖洗和噁心症狀。但是他們沒有描述食道癌的風險或酒精中毒問題。
加利福尼亞大學 - 伯克利分校的遺傳學家,“將基因送入CAL”的設計師之一Japser Rine說:“大多數具有該等位基因[基因變體]沒有食管癌的亞洲人沒有食管癌,因此問題是基因與環境之間的相互作用。”
Rine還指出,與疾病的關聯並不意味著已經發現直接的因果關係。但是NIAAA的研究人員對與亞洲潮流的強大癌症協會毫無疑問。
布魯克斯對生命科學說:“這一切的生物化學和一切機制都是有道理的。” “從流行病學和機械的角度來看,我認為這是一個非常紮實的故事。”
運行風險
食管癌相對較少且難以檢測,代表了世界上最致命的癌症之一。美國祇有16%的患者生存到五年。在日本,已積極試圖篩查食道癌,近32%的患者居住了五年。
日本癌症的總體死亡率為每10萬名男性15.7,每年100,000名女性2.6。中國來自食管癌的人為每10萬人約有20人死亡,美國每10萬人約有5人死亡。
日本和台灣的研究表明,亞洲潮流群人群與食管癌的患者之間存在牢固的流行病學聯繫。在單獨研究中的研究人員還發現,乙醛引起的DNA損傷或突變的明顯跡象。
布魯克斯說:“有些人談論的是一件令人尷尬的事情。” “我們的觀點是,這不僅令人尷尬。這裡有真正的風險。”
根據日本國家醫院組織Kurihama Hollicism Center的一名醫師Akira Yokoyama領導的一系列研究,每天喝兩杯啤酒的單拷貝攜帶者每天喝兩杯啤酒的可能性是具有完全活躍基因的人的六至10倍。
同樣的研究表明,與非飲食者相比,每週喝33杯或更多美國標準飲料的亞洲流浪患者的風險是患食管癌的風險的89倍。
這種風險只有當該人變成酒精或飲酒時吸煙時,這種風險才會惡化。癌症最常出現在55歲以上的成年人中,而男性比女性更頻繁地折磨男性。
Brooks,Yokoyama,Goldman和其他同事共同促進了醫生和公眾的更高認識,並寫了一篇論文,該論文去年發表在《 PLOS醫學》雜誌上。
治愈方法是什麼?
如果伯克利有任何跡象,該警告尚未傳播。 NIAAA研究人員說,許多人似乎還更關心亞洲沖洗的美容作用,而不是其健康影響。
即興療法甚至特定的產品,據說有助於亞洲飲酒者消除他們難看的潮流。 NIAAA代謝和健康影響部主任薩姆·扎哈里(Sam Zakhari)說,不相信任何一項。
扎卡里說,一些大學生轉向抗組胺藥或抗酸劑來減少亞洲的沖洗作用,但他們也不會分解乙醛。
扎哈里補充說,現有的產品代表完整的治愈方法,但他指出的一項研究發現了一個稱為ALDA-1的分子修復有缺陷的ALDH2酶。這一發現在2010年1月的《自然結構和分子生物學》雜誌上詳細介紹了。
傳達遺傳遺產
NIAA的高盛說,ALDH2基因變體,酒精中毒和食管癌之間的複雜關係意味著伯克利應該特別謹慎地告知學生他們的測試結果。
“這是通過測試報告做的,還是在他們坐下來談論家庭中酗酒或飲酒習慣的諮詢環境中完成的?”高盛問。
他建議可以處理情況。
事實證明,一個大一新生與新生有關ALDH2*2副本的副本的副本可能會得到不同的信息或諮詢,而Aldh2*2的兩份副本不鼓勵飲酒過多。如果他或她有一個家庭酒精中毒的歷史。
伯克利確實會以其在線常見問題解答和視頻同意書的形式不鼓勵飲酒。
伯克利計劃領導人之一里恩(Rine)拒絕詳細介紹9月的基因測試計劃是否包括有關食管癌和酒精中毒問題的細節。他還沒有評論詳細信息是否應該以同意書以及描述該計劃的常見問題網站的評論。
據波士頓大學生物倫理學家安娜斯(Annas)稱,至少,伯克利計劃應為參加該計劃的學生提供認真的遺傳諮詢。
安納斯在電話採訪中說:“如果存在[癌症的風險],那麼他們確實需要更重型的諮詢,因為這是死亡的風險,您可以通過改變行為來最大程度地減少。”
Rine證實,該大學現在正在通過校園衛生服務組織免費的遺傳諮詢,但沒有預見到參與伯克利學生對此類服務的任何需求。
遺傳諮詢標誌著該計劃的較早計劃的變化,在該計劃中,對他們的結果有疑問的學生將被轉移給Rine。
前進
“將您的基因帶到Cal”已經受到批評遺傳學和社會。相比之下,高盛的挑戰較少基於道德,而更多地基於該項目的科學基礎,代表了國立衛生研究院研究人員對該計劃的關注。
安納斯(Annas)建議,即使大學似乎打算提前鍛煉,基因測試計劃還沒有準備好“黃金時間”。他還對教育利益表示懷疑。
安娜斯說:“您唯一可以合理地教新生的教訓是,遺傳學非常複雜,我們不知道很多。”
但是對於高盛(Goldman),醫師和神經遺傳學研究人員來說,伯克利計劃將無法納入有關ALDH2變體及其相關健康問題的知識似乎令人難以置信。
高盛說:“當進行測試的人們似乎對測試的含義無知時,我當然看不到它的教育價值。”