ชื่อโรค:โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) ตั้งชื่อตาม Hans Creutzfeldt และ Alfons Jakob แพทย์ชาวเยอรมันสองคนที่อธิบายโรคครั้งแรกในปี 1920
ประชากรที่ได้รับผลกระทบ:CJD ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ในล้านคนทั่วโลกในแต่ละปี ในสหรัฐอเมริกามีการวินิจฉัย CJD ประมาณ 350 รายเป็นประจำทุกปี ตัวผู้และเพศหญิงคือมีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคอย่างเท่าเทียมกัน-
สาเหตุ:CJD เกิดจากโปรตีนที่ผิดปกติในสมองที่เรียกว่า "พรีออน"พรีออนเหล่านี้ทำให้เกิดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของรูเหมือนฟองน้ำทั่วสมองที่ทำให้เซลล์ประสาทถึงความผิดปกติและตาย- พรีออนจุดประกายปฏิกิริยาลูกโซ่กระตุ้นให้คนอื่นโปรตีนปกติในสมองจะผิดพลาด- สิ่งนี้จะทำให้สภาพและทำให้ผู้ป่วยประสบปัญหาแย่ลงเรื่อย ๆปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวและการทำงานทางจิต-
ที่เกี่ยวข้อง:
มีสามประเภทหลักของ CJD ซึ่งแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าพรีออนเกิดขึ้นได้อย่างไรในสมอง สิ่งที่พบบ่อยที่สุดของรูปแบบเหล่านี้คือ "Sporadic CJD" ซึ่งบัญชีสำหรับประมาณ 85% ของผู้ป่วย- เป็นระยะ ๆ CJD เกิดขึ้นเมื่อโปรตีนปกติผิดปกติและกลายเป็นพรีออนด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุมักจะพัฒนาเป็นครั้งแรกในผู้ใหญ่ที่เป็นระหว่าง 45 ถึง 75ปี.
นอกจากนี้ระหว่าง 10% ถึง 15% ของผู้ป่วยของ CJD เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า PRNP ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของพรีออน รูปแบบทางพันธุกรรมของ CJD นี้ได้รับการสืบทอดในไฟล์ลักษณะที่โดดเด่นของ autosomalหมายความว่าเด็กต้องสืบทอดสำเนาของยีนที่ผิดพลาดหนึ่งฉบับจากผู้ปกครองทั้งสองเพื่อพัฒนาเงื่อนไข CJD ทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในคนระหว่างอายุ 30 ถึง 50 ปี-
น้อยกว่า 1% ของผู้ป่วย CJDคือ "การติดเชื้อ" ซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะถูกกระตุ้นโดยการส่งพรีออนจากแหล่งภายนอก วิธีหนึ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้คือเมื่อผู้คนกินเนื้อวัวจากวัวที่มี encephalopathy วัวโบฟฟอร์มซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีว่าเป็น "โรควัวบ้า" สหรัฐฯมีกฎระเบียบที่เข้มงวดมาตั้งแต่ปี 1990เพื่อป้องกันไม่ให้สิ่งนี้เกิดขึ้น- นับตั้งแต่การค้นพบปี 1996 ว่าผู้คนสามารถได้รับ CJD จาก "Mad Cows"มีรายงานกรณีดังกล่าวเพียง 233 รายทั่วโลก-
อีกวิธีหนึ่งที่สามารถส่ง CJD ได้คือเมื่อมันผ่านจากมนุษย์ไปยังมนุษย์โดยไม่ตั้งใจในระหว่างขั้นตอนการแพทย์ - ตัวอย่างเช่นหากผู้ป่วยได้รับการปลูกถ่ายหรือถ่ายเลือดจากผู้บริจาคด้วย CJD ตัวอย่างที่โดดเด่นของเรื่องนี้เกิดขึ้นตั้งแต่ปลายปี 1950 ถึงปี 1985เมื่อแพทย์ให้ผู้ป่วยที่ปนเปื้อนฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ได้มาจากซากศพ สิ่งนี้นำไปสู่อย่างน้อย 226 กรณีของ CJD ทั่วโลกรวมถึง 29 รายในสหรัฐอเมริกา
อาการ:อาการทั่วไปของ CJDรวมถึงภาวะสมองเสื่อม, ความสับสนและความสับสน, ภาพหลอน, ขาดการประสานงานและความแข็งของกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยอาจประสบกับการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพง่วงนอนอาการชักและปัญหาการพูด นอกจากนี้ยังมีอาการทางจิตวิทยาเช่นเช่นเดียวกับภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงความวิตกกังวลและความหงุดหงิด-
อาการของ CJD มักจะคืบหน้าอย่างรวดเร็วไปจนถึงจุดที่ผู้ป่วยนอนไม่หลับอย่างสมบูรณ์โดยไม่รู้ตัวและไม่สามารถสื่อสารกับคนรอบข้างได้CJD เป็นอันตรายถึงชีวิตเสมอ, และประมาณ 70% ของผู้ป่วยตายภายในหนึ่งปีของการวินิจฉัยความล้มเหลวของการติดเชื้อหัวใจหรือปอด-
การรักษา:ไม่มีวิธีรักษา CJD แต่เป็นยาเสพติดสามารถช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วย- ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยอาจได้รับการกำหนดยาเพื่อลดกล้ามเนื้อกระตุกหรือบรรเทาความวิตกกังวล
การวินิจฉัยเบื้องต้นของรูปแบบทางพันธุกรรมของ CJD สามารถช่วยผู้ป่วยได้โดยการเปิดใช้งานพวกเขาเตรียมการสำหรับการสิ้นสุดการดูแลชีวิตและการวางแผนครอบครัว
การปฏิเสธความรับผิดชอบ
บทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้นและไม่ได้หมายถึงการให้คำแนะนำทางการแพทย์
