人类可能和其他动物一样容易受到环境变化的影响我们的新研究分析过去 45,000 年来生活在欧洲和亚洲的 1000 多人的基因数据。
我们发现了超过50次“硬扫荡”的痕迹,其中一种罕见的基因变异迅速席卷了一个群体? 最有可能的是在环境发生变化后,那些缺乏该变体的人就灭绝了。 最引人注目的清除发生在早期安纳托利亚农业人群中,位于与免疫系统相关的称为 MHC-III 的遗传区域。
猛烈的扫掠在其他物种中也经常出现,但到目前为止,在人类身上还没有看到这样的迹象。 过去八千年来,人类频繁的混居掩盖了大扫除的痕迹。
我们的研究结果表明,人类著名的适应行为和开发新工具和技术的能力并不总是足以在困难时期生存。
自然选择如何运作
现代人类生活在各种各样的自然环境中,从冰冻的北极到闷热的热带雨林。
与大多数动物不同,人类可以利用文化创新? 例如火和衣服? 克服这些环境带来的挑战。
然而,这些创新可能并不总是足以应对新的环境条件。 这就是个体之间的遗传变异发挥作用的时候。
具有基因变异的个体能够更好地应对新的条件,往往会留下更多的后代。 因此,这些有益的变异在后代中变得更加普遍。
近 200 年前,查尔斯·达尔文将这种遗传适应过程称为“自然选择”。
人类如何适应
研究人员利用统计工具寻找硬扫描的证据,在许多动物和植物中发现了过去适应性事件的充足证据,但在人类基因组中却很少。 更具体地说,硬扫掠在人类中是非常罕见的。
因此,一些人猜测人类的基因适应是罕见的,也许是因为文化创新使得它基本上没有必要。 其他人则认为,许多适度有益的遗传变异都发生了选择,导致了微妙且难以检测的信号。
隐藏信号
大约 40 年前,从考古骨骼遗骸中提取微量 DNA 的新技术被开发出来。 这使得研究古代人群的基因组,并改变了我们对古代人类群体和文明如何相互关联的看法。
古代DNA研究表明,在过去的一万年里,欧亚大陆不同基因的人群之间的混合尤其频繁。
我们认为这些事件可能已经消除了现代人类基因组中的历史扫描信号? 但早于这些混合事件的古代基因组可能仍然保留着信号的痕迹。
大约一万年前,最后一个冰河时代结束后,出现了更多的遗传多样性生活在欧洲的狩猎采集者的数量比今天生活在那里的人类的数量要多。
事实上,古代欧洲狩猎采集群体之间的遗传差异与现在西欧和东亚当代人群之间观察到的差异一样大。
由于几次迁徙和混合事件,这种极端的遗传分化在过去的 8000 年里崩溃了,使得现代欧洲人的基因更加同质。
人类历史上的“硬扫”
在我们的新研究中,出版于自然生态与进化,我们通过扫描来自欧亚大陆的一千多个古代人类基因组重新审视了这个问题。
我们想知道:这些相对较新的混合事件是否掩盖了历史选择性扫描,因此它们在现代人类基因组中不可见?
为了检验这个想法,我们首先根据古代欧亚基因组研究对遗传混合的估计进行了一些计算机模拟。 模拟结果表明古代选择信号确实可以在现代基因组中被强烈稀释。
接下来,我们整理并分析了1000多具古人类遗骸的遗传信息,最古老的样本距今约45000年。
我们将古代基因组中的选择信号与现代基因组中的选择信号进行了比较。 古代数据包含比现代样本更多的硬扫描信号。 最近的扫描特别容易被删除,因为在至少一个混合群体中很少或不存在。
我们的结果证实,硬扫确实是人类遗传适应的一部分。 这表明我们与其他动物物种可能并没有那么不同。
适应的遗传基础
不同种群之间历史混合事件的遗传证据正在增加。 这不仅存在于人类中,也存在于其他物种中,这表明这种混合在自然界中可能相当普遍。
如果这些混合事件广泛存在,我们的研究表明硬扫掠可能也比我们目前想象的更常见。 总的来说,我们对物种如何从基因上适应环境压力的观点可能存在偏见。
为了更全面地了解适应如何在基因水平上发挥作用,我们需要开发新的统计方法来理清硬扫描和其他选择事件的信号。
亚辛·苏伊尔米,澳大利亚古代 DNA 中心基因组学和生物信息学组组长,阿德莱德大学;克里斯蒂安·胡贝尔,生物学助理教授,宾夕法尼亚州立大学, 和雷·托布勒, 博士后,澳大利亚国立大学