許多大型哺乳動物已經失去了遺傳多樣性，這通常是由於人類減少種群數量的行為造成的。其影響可能是嚴重的，因為如果沒有遺傳多樣性，一個群體就沒有一個“遺傳數據庫”來依靠來適應環境變化。
這伊比利亞山貓(山貓豹）對於多樣性的減少並不陌生。
人類活動已使人口數量降至危險的低水平，導致基因庫不斷萎縮。這種損失威脅到山貓適應不斷變化的環境的能力，使其生存面臨風險。
我們團隊的研究揭示了伊比利亞山貓如何與其表親雜交歐亞山貓(山貓 山貓）在過去的幾千年裡。
這種混合可能增強了伊比利亞山貓的遺傳多樣性。這是其生存的關鍵因素，特別是當該物種面臨如此不確定的未來時。
遺傳多樣性低可能導致“近親繁殖”“，密切相關的動物繁殖並產生不太適合生存的後代。在極端情況下，這可能會將整個種群甚至物種推向瀕臨滅絕的邊緣。滅絕。
為了提高瀕臨滅絕的種群的遺傳多樣性，自然資源保護主義者有時會求助於“基因救援”。這涉及引入來自不同種群的個體，希望它們能夠與當地動物繁殖，減少近親繁殖並增強遺傳多樣性。
雖然這一策略可能有效，但也並非沒有風險。
引入基因差異太大的動物可能會破壞或削弱有益特徵，從而可能損害種群的生存和繁殖能力。這種現像被稱為“遠交衰退”。
儘管存在這些風險，基因拯救仍然是保護方面的一個有價值的工具，儘管人們常常謹慎對待它。
遺傳多樣性減少最嚴重的情況之一是伊比利亞山貓，曾經是世界上最受威脅的貓科動物。它主要分佈在西班牙和葡萄牙的部分地區。
救援與恢復
如今，伊比利亞山貓正在從瀕臨滅絕的狀態中恢復過來。據報導，有超過 400 只具有生育能力的雌性2023 年人口普查。
與 2002 年的 25 個相比，這是一個巨大的增長。這一轉變很大程度上歸功於雄心勃勃的保護計劃在過去的二十年裡，涉及協調的育種計劃和重新引入。
這一成功的部分原因在於“基因拯救”效應，將剩餘的兩個基因不同的種群混合有助於提高物種的基因多樣性。
儘管取得了這些進展，伊比利亞山貓仍然面臨著重大挑戰。
人口遠未達到需要考慮的 1,100 名有生育能力的女性的最低數量遺傳上可行的。因此，它的遺傳多樣性仍然是有記錄以來最低的之一。
進一步的基因拯救可能是增強多樣性的解決方案。但有一個問題——世界上不存在其他伊比利亞山貓種群可以作為新遺傳物質的來源。
古代 DNA 可以從歷史遺跡或亞化石（不夠古老，不能被視為真正的化石，但也不被視為現代的動物）樣本中提取。
通過研究這些，科學家可以獲得對物種遺傳過去的寶貴見解，並與當今的同類進行鮮明的比較。
2015 年，我們的同事 Maria Lucena-Perez 首次訪問了我們另一位同事 Michael Hofreiter 在德國的實驗室，從古代伊比利亞山貓骨骼中生成了第一個全基因組數據。
從骨頭中提取古代 DNA 是一個高度專業化的過程，需要專用的潔淨室設施來防止現代 DNA 的污染。
我們的團隊共同努力，成功從三個古老的伊比利亞山貓標本中提取了核 DNA。
其中兩座已有大約 2,500 年的歷史。第三次的歷史可以追溯到 4000 多年前。
這標誌著首次從古代伊比利亞山貓身上提取出核DNA。瑪麗亞的成就極大地增進了我們對伊比利亞山貓的基因構成如何在數千年中進化的理解。
我們的團隊分析了 DNA 並將其與現代伊比利亞山貓的 DNA 進行了比較。令我們驚訝的是，古代山貓的遺傳多樣性甚至低於它們的現代後代。
鑑於過去幾個世紀裡它們的數量急劇下降，這一發現既出乎意料又令人費解。
物種雜交
隨著人們發現現代伊比利亞山貓種群與密切相關的歐亞山貓相比，現代伊比利亞山貓種群與古代同類有更多的遺傳變異，謎團中缺失的一塊出現了。
這表明這兩個物種在過去 2500 年內成功雜交，增強了當今伊比利亞山貓的遺傳多樣性。
這些發現與古代基因從歐亞山貓流入伊比利亞山貓基因組的廣泛基因組證據相一致。雖然這兩個物種今天並不共享相同的棲息地，但它們曾經在伊比利亞半島共存，也可能在法國南部和意大利北部共存。
這種情況將為雜交提供大量機會。
隨著這兩個物種的活動範圍不斷擴大，它們自然相遇和繁殖的潛力再次增加。這可能為未來的遺傳多樣性開闢新的可能性。
過去 30 年，全核基因組分析的出現揭示了許多跨物種雜交的案例，例如北極熊和棕熊。這表明山貓的情況並不罕見。
但伊比利亞山貓是第一個有記錄的例子，其中物種間繁殖顯著增加了物種範圍的遺傳多樣性。
我們仍然不完全了解這種基因增強的確切效果，特別是它是否改善了人群的健康和生存。一種有趣的可能性是，儘管伊比利亞山貓的遺傳多樣性極低，但由於歐亞山貓不斷進行基因拯救，伊比利亞山貓仍然能夠生存下來。
雖然還有更多東西需要學習，但我們的研究為更廣泛的基因拯救討論提供了一個意想不到但重要的案例研究。
如果我們能夠更好地預測雜交發生時近交和遠交衰退的可能性，我們就可以更有效地利用基因拯救作為當前生物多樣性危機中的保護工具。
約翰娜·拉·派傑曼斯，動物學博士後研究員，劍橋大學;阿克塞爾·巴洛，動物學講師，班戈大學， 和何塞·A·戈多伊, 保護基因組學研究員,多尼亞納生物站 (EBD-CSIC)
