2023年,中國記憶診所的神經科醫生診斷出19歲的孩子,他們認為是疾病,使他成為有史以來最年輕的人,被診斷出患有世界狀況。
這位男少年開始在17歲左右的記憶下降,多年來的認知損失才會惡化。
患者大腦的成像顯示在海馬中的收縮,與記憶有關,他的腦脊液表明這種最常見的癡呆形式的常見標記。
阿爾茨海默氏病(AD)經常被認為是老年人的疾病,但早發病例,其中包括65歲以下的患者,最多佔所有診斷的10%。

幾乎所有30歲以下的患者都可以通過病理基因突變來解釋他們的阿爾茨海默氏症,使他們成為家族性阿爾茨海默氏病的類別(時尚)。一個人接受診斷時,他們越有可能遺傳的基因錯誤的結果。
然而,北京首都醫科大學的研究人員找不到任何導致記憶力喪失早期發作的常規突變,也找不到任何可疑基因進行全基因組搜索時的可疑基因。
在中國診斷之前,阿爾茨海默氏症最年輕的患者21歲。他們攜帶PSEN1基因突變,這導致異常蛋白質在大腦中積聚,形成有毒斑塊,這是阿爾茨海默氏症的常見特徵。
像中國這樣的案件構成了一個謎。這位19歲的家人都沒有一個阿爾茨海默氏症或癡呆症的歷史,因此很難將其歸類為時尚,但是少年沒有其他疾病,感染或頭部創傷可以解釋他突然的認知能力下降。
在被轉診至記憶診所之前的兩年,這位少年患者開始努力專注於課堂。雷丁也變得困難,他的短期記憶也下降了。通常,他不記得前一天的事件,而且他一直在放錯東西。

最終,認知能力的下降變得如此糟糕,儘管他仍然可以獨立生活,但年輕人仍無法完成高中。
在被轉介到記憶診所的一年後,他在立即召回中表現出損失,三分鐘後短暫召回,以及30分鐘後的長期召回。
患者的全尺度記憶評分比同齡人的年齡低82%,而他的直接記憶評分則低87%。
需要長期隨訪來支持年輕人的診斷,但他的醫療團隊說當時,患者正在“改變我們對AD發作典型年齡的理解”。
“患者的AD非常早,沒有明確的致病突變,”神經科醫生吉安·賈和同事在他們的研究中寫道,“這表明仍需要探索其發病機理。”
該案例研究於2023年2月出版,只是表明阿爾茨海默氏症沒有遵循一條途徑,並且是比我們想的,新興效果不同。
在陳述在《中國南部郵報》上,描述該患者案例的神經科醫生認為,未來的研究應集中於早期發作的病例,以進一步提高我們對記憶喪失的理解。
“探索阿爾茨海默氏病的年輕人的奧秘可能會成為未來最具挑戰性的科學問題之一,”他們說。
該研究發表在阿爾茨海默氏病雜誌。
本文的較早版本於2023年2月發表。