尋找胎兒異常的 DNA 篩檢可能會帶來一些意想不到的結果。
根據一項新的分析，用於檢測染色體疾病的遊離 DNA 篩檢也可以揭示未檢測到的疾病在帶著孩子的人身上。在一項對測試結果令人費解的患者進行的研究中，近一半患者患有秘密癌症。
需要明確的是：研究僅分析了測試結果難以解釋的孕婦；因此，那些繼續接受癌症診斷的人只佔所有孕婦中的極少數。
但在那些被診斷患有癌症的患者中，相當多的人沒有任何症狀，或者只有懷孕引起的症狀，這表明在產科護理期間需要進行更嚴格的癌症篩檢，並密切注意任何可能看起來異常的情況。
“我們的結果支持使用全身在對收到提示癌症的產前 cfDNA 測序結果的孕婦進行評估時，”由遺傳學家艾米·特里夫 (Amy Turriff) 領導的研究小組寫道美國國立衛生研究院。
“對 cfDNA 測序模式的進一步研究將有助於識別可能患有癌症的未報告結果的人群。”
一個遊離DNA測試（cfDNA）是對孕婦血液中存在的胎盤物質進行的測試。它可以以對父母和胎兒都安全的方式檢查異常的染色體數量。此測試對胎兒的降解 DNA 片段進行採樣，無需像侵入性羊膜穿刺術那樣從子宮內採集樣本。
未出生的胎兒搭載著一個更大的生物系統，即孕婦的生物系統，其紅血也將 DNA 片段釋放到血液中。大約 10% 的循環 cfDNA 是胎盤的；剩下的90%是來自母親。
先前的研究表明，癌症患者可能會不尋常的 cfDNA 簽名。此外，多個病例報告有描述異常的產前 cfDNA測試導致癌症診斷。 Turriff 和她的同事想知道美國目前常規為孕婦提供的 cfDNA 檢測是否也可以用於檢測癌症。
他們的研究涉及 2019 年 12 月至 2023 年 12 月期間的 107 名孕婦，這些孕婦的產前 cfDNA 檢測結果異常，無法明確解釋為胎兒異常。
研究人員對患者進行了 MRI 掃描以及其他標準診斷測試，確定其中 52 人體內患有以前未檢測到的癌症：32 人患有血癌（其中 31 人是淋巴瘤），20 人患有腫瘤。一名患者患有柚子大小的腫瘤；另外兩人則患有罕見的膽管癌。
在很大程度上，MRI 是最好的檢測工具。研究人員發現，身體檢查和患者病史等標準診斷的作用有限。
這項發現尤其令人不安的是患者的表現。 52 名癌症患者中，29 名無症狀。另外 13 名患者因懷孕而出現癌症症狀。 52 名患者中有 10 名要么沒有意識到自己的症狀，要么接受了檢查並得到了令人放心的測試結果。
在該研究中 55 名未患癌症的患者中，最常見的診斷是子宮肌瘤——這種疾病雖然是良性的，但可能會導致子宮肌瘤。仍會引起併發症懷孕期間，因此應由患者的醫生管理。這些也可以透過核磁共振成像來發現。
2022 年荷蘭進行的一項關於產前 cfDNA 檢測與癌症的研究有類似的結果。
這些病例極為罕見，因此沒有理由恐慌。相反，研究人員表示，結果凸顯了將癌症篩檢納入異常 cfDNA 結果中的理所當然的必要性，特別是因為大量患者表現為無症狀，或症狀被忽視。
研究人員表示，當醫生收到難以解釋的異常 cfDNA 結果時，應將針對癌症進行 MRI 掃描納入醫療工具包中。
該研究發表在新英格蘭醫學雜誌。
