就在不久前第一個人類基因組被定序– 這是一項全球精心策劃的大規模科學事業,花費了數年時間和約 30 億美元才能完成。
從那時起,基因技術和技術的快速進步已經看到了成本和所需時間基因組定序急劇下降,導致本週的顯著公告:首個面向消費者的全基因組定序服務,成本低於 1,000 美元。
只需要 999 美元,我的基因組來自美國遺傳學新創公司 Veritas Genetics 的產品被其製造商宣傳為第一種實用且經濟實惠的方式,讓人們能夠獲取有關其個人遺傳密碼的無與倫比的個人資料。該公司聲稱,其個人化服務提供了一種方便的方式來密切關注您當前的健康狀況,讓您隨時了解未來任何潛在的問題,甚至知道您可能會將哪些遺傳基因遺傳給您的孩子。
只要您花點錢,myGenome 就可以為您提供有關您的整個基因組的數位報告、一個與您的數據互動的應用程序,以及透過視訊會議提供解釋和諮詢的幫助。該服務目前正在接受預訂,僅適用於美國居民,並需要獲得醫生的批准。
雖然這是一項令人印象深刻且可能改變生活的服務,大大降低了其他商業基因組定序產品的成本,但仍有一個問題正在進行的辯論關於這些個人化遺傳資料寶庫對於改善其他健康人的健康有多麼有用或具有決定性作用。
安潔莉娜裘莉的決定廣為人知在發現她的基因賦予她發育乳房的高風險後,她接受了雙乳切除手術。雖然意識到這一點已經導致更多的女性進行「預防性」基因檢測或手術——稱為“安潔莉娜裘莉效應”– 有些人聲稱大多數基因組數據提供的風險分析遠不那麼明確,因為科學家仍然不完全了解基因在許多疾病中的作用。
加州斯克里普斯轉化科學研究所所長埃里克·托波爾(Eric Topol)表示:“現在我們面臨著大量的噪音和極少的信號。”告訴 Stat 的 Carl Zimmer。 “最好的辦法是進行一項研究,看看它是否真的對人們有幫助。向我們展示一些數據,表明這已經為黃金時段做好了準備。”
根據 Veritas Genetics 的說法,消費者應該專注於數據能告訴他們什麼,而不是擔心數據不能告訴他們什麼——尤其是隨著科學的進步,關於程式碼告訴我們的資訊將會有更多的發現。
「[人們]應該完全不關心[測序]做不到的事情,」該公司的聯合創始人、遺傳學家喬治·丘奇(George Church)說,本週告訴媒體。 「如果我想買一輛車,我不想聽到它不能去或不能進入水中。我想知道它能做什麼。這也是同樣的道理。如果我知道某些診斷測試可以 [表明患癌症的潛在風險],我幾乎會不考慮成本地接受它。
雖然這些測試究竟能在多大程度上告訴我們特定疾病的風險,但尚無定論,但如果它們最終確實準確,那麼人們真的準備好聽他們的基因結果可以告訴他們的消息了嗎?如果可以確定清晰的健康見解,您真的想知道嗎?
從某種意義上說,這只是其他類型的診斷工具已經向我們披露的進步,但一次性將所有這些數據放在某人的腿上可能會成為一些人沒有準備好的負擔。
現在該測試的價格不到 1,000 美元,這使得它對許多人來說都是可行的,但如果消費者真的想了解他們的基因可能為他們帶來什麼,他們可能不得不面對一些惡魔。
“我們問自己,‘人們願意為此付出什麼代價?’ 「Veritas 執行長 Milza Cifric 在會上告訴加里羅賓斯 (Gary Robbins)聖地牙哥聯合論壇報。 “什麼時候價格不再是主要問題?我們的價格是 999 美元。這是我們的神奇數字。”